النمط النووي لمتلازمة داون عند الرجل. متلازمة باتو: النمط النووي للمريض ، الصورة ، التشخيص ، الأسباب ، الأعراض الأنماط النووية لمتلازمة داون المحتملة

يتكون الجينوم البشري من 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا. من بين هؤلاء ، 44 جسديًا ، أي أنهم مسؤولون عن بنية وخصائص جسم الإنسان بأكمله. وزوج واحد فقط من الكروموسومات يحمل معلومات عن جنسه ويحدد الفروق بين الرجل والمرأة.

كلا الكروموسومات الجنسية للنساء متطابقة في التركيب ويتم تحديدهما في علم الوراثة بالحرف X. وفي الرجال ، يتم تمثيل هذا الزوج بواسطة كروموسومات مختلفة - X و Y.

متلازمة كلاينفيلتر: النمط النووي

تعتبر متلازمة كلاينفيلتر مثل هذا التغيير في مجموعة الكروموسوم ، حيث يتم إضافة واحد أو أكثر من الكروموسومات X إلى النمط النووي XY. وفقًا لذلك ، فإن حاملي الكروموسوم Y فقط ، أي الرجال ، هم من يعانون من هذا المرض.

يمتلك الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر مجموعة كروموسوم تختلف عن القاعدة بزوج واحد فقط من الكروموسومات - فقط الشخص المسؤول عن الخصائص الجنسية.

من أجل الوضوح ، حاولنا تصوير النمط النووي لمريض مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر في الشكل:

مجموعة متنوعة من الخيارات

يمكن تمثيل متلازمة كلاينفيلتر من خلال متغيرات خلوية مختلفة ، والتي تحدد أيضًا الاختلاف في شدة الأعراض وأساليب إدارة المرضى.

اصول المرض

تكمن أسباب ظهور متلازمة كلاينفيلتر في عدم انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلية.

وفقًا للإحصاءات ، يتلقى ثلث المرضى كروموسومًا إضافيًا من الحيوانات المنوية للأب ، والثلثان الآخران من بويضة الأم.

تعتبر عوامل الخطر لظهور هذا المرض تقليدياالالتهابات الفيروسية ، واضطرابات في عمل الجهاز المناعي للوالدين وتأخر سن الأم.

إجراء التشخيص

عندما يمكن للطبيب الاعتماد على مستوى الهرمونات في فحص الدم ، فإن نتائج فحص السائل المنوي ، والموجات فوق الصوتية لكيس الصفن وخزعة الخصية. ولكن لا يمكن تأكيد التشخيص أخيرًا إلا على أساس فحص الدم لخاصية النمط النووي المميزة لمتلازمة كلاينفيلتر.

للقيام بذلك ، يتم وضع الكريات البيض المعزولة من الدم في وسط غذائي ثم يتم فحصها بحثًا عن وجود خلل في الكروموسومات في الحمض النووي الخاص بها.

يسمح لك اختبار الدم الحديث بالتفريق الدقيق بين أي مرض وراثي وباحتمال 100٪ للتمييز ، على سبيل المثال ، بين متلازمة ومتلازمة حتى في مرحلة الحمل. لهذا ، يتم أخذ خلايا الجنين أو السائل الأمنيوسي.

في البلدان المتقدمة ، يتم اكتشاف العديد من التشوهات الكروموسومية ، بما في ذلك متلازمة كلاينفيلتر ، حتى أثناء الحمل ، حيث تحاول النساء اللواتي يخططن للأمومة في سن متأخرة القضاء على خطر إنجاب طفل مريض قدر الإمكان.

في الولايات المتحدة ، في ظل وجود مثل هذا الشذوذ في الجنين ، تختار حوالي نصف النساء إنهاء الحمل. في روسيا ، لا يمارس تحليل النمط النووي على نطاق واسع ، ولا يتم إجراؤه إلا إذا كانت هناك شكوك حول وجود تشوهات جينية في الجنين ، بناءً على نتائج فحص المرأة الحامل.

في كثير من الحالات ، يتم اكتشاف المتلازمة في وقت لاحق.- في حالة ظهور علامات مميزة في فترة النمو.

على الرغم من نجاحات الطب الحديث ، فإن حوالي نصف حالات متلازمة كلاينفيلتر لا تزال غير معترف بها بشكل عام ، على الرغم من أن المرضى يذهبون إلى الأطباء الذين يعانون من شكاوى من تضخم الثدي وضعف الانتصاب والعقم.

سؤال عن تحليل النمط النووي: مرض أم متلازمة داون؟

أولياء 2: يتم النظر في مسألة النمط النووي وأنواع متلازمة داون ومناقشتها بالتفصيل هنا: http://downsyndrome.borda.ru/؟1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderator I don't تعرف أين يمكنك طرح هذا السؤال المحدد هنا ، هل من الممكن تحديد المرض أو متلازمة داون من خلال تحليل النمط النووي؟ عرض طبيب القلب لدينا التقدم بطلب للحصول على إعاقة بسبب عيب كبير في القلب ، مضيفًا في نفس الوقت "خاصة وأن لديك داون متلازمة "عندما قلت إنهم لا يعطون إعاقة بمتلازمة ، أجبت ، ستجري تحليلًا ، وستكتشف أن لديك مرضًا أو متلازمة. مع تحليل النمط النووي ، واجهتنا مشكلة ، لقد فعلوا ذلك لمدة 35 يومًا ، أوضحوا أنه في البداية لم يكن هناك نمو ، ثم نما. لا أعرف كيف في علم الوراثة ، ولكن في رأيي ، إذا كان هناك شيء يجب أن تنمو ، ثم على الفور ، وخاصة من المنتدى علمت أن التحليل تم من 4 أيام إلى أسبوعين ، ربما أكون مخطئا؟

ماري: كلمة "متلازمة" تعني مجموعة من السمات أو السمات المميزة. متلازمة داون ، كما أظهرها العالم الفرنسي جيروم ليجون عام 1959 ، هي حالة وراثية موجودة منذ لحظة الحمل وتتحدد من خلال وجود كروموسوم إضافي في الخلايا البشرية. سميت هذه الحالة على اسم الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون ، الذي وصف أعراضه لأول مرة في عام 1866. يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا ، تحتوي كل منها عادة على 46 كروموسومًا. يتم ترتيب الكروموسومات في أزواج - نصف من الأم ونصف من الأب. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يوجد كروموسوم إضافي في الزوج 21 ، ونتيجة لذلك ، يوجد 47 كروموسومًا في الخلايا. في هذه الحالة ، يكون للوالدين ، كقاعدة عامة ، نمط وراثي طبيعي. انقر هنا مرض داون هو فقط في أذهان الأطباء غير الأكفاء. انقر هنا اقرأ هنا ، تمت مناقشة هذا الموضوع في مكان آخر ، ولكن من الصعب العثور عليه.

أولياء 2: ماري تكتب: إن مرض داون موجود فقط في أذهان الأطباء غير الأكفاء.اعتقدت ذلك أيضًا ، ولكن بعد التحدث مع الطبيب ، بدأت أشك ، خاصة بعد قولها "أنا طبيبة ، أعرف جيدًا" والآن لا أعرف ما إذا كان ينبغي علينا إعادة إجراء التحليل لمعرفة ذلك على وجه اليقين سواء كان لدينا متلازمة أو مرض.

أمل: كما أخبرني علماء الوراثة ، قبل الفحص العام للأنماط النووية ، تمت كتابة المتلازمة في وجود سمات متشابهة ببساطة (ظاهريًا ، فسيولوجيًا ، مناسبًا للمتلازمة) ، وإذا تم تأكيد ذلك من خلال تحليل النمط النووي ، فقد وضعوا المرض . التدرج موجود فقط في النماذج - ثلاثي الصيغ الكامل ، المعدّل وراثيًا والفسيفساء. على الرغم من أن أطبائنا المعجزون ، بالإضافة إلى المتلازمة والمرض ، يمكنهم أيضًا التمييز بين "النزعة السيئة" ، كتبت الفتيات في المنتدى أنه حتى أطباء الأعصاب يخطئون بهذا. لذا ، أخشى أن أيًا من الأمهات اللاتي واجهن هذه المشكلة تعرف أكثر بكثير من أي طبيب.

G-NA85: Hope يكتب: على الرغم من أن أطبائنا المعجزون ، بالإضافة إلى المتلازمة والمرض ، يمكنهم أيضًا التمييز بين "النزولية"نعم ، كتب طبيب الأعصاب Apollinaria في البطاقة. لقد جعلته يعيد صنع متلازمة داون. يبدو أكثر جمالا بهذه الطريقة. مرض داون ليس كذلك. هناك متلازمة داون - التثلث الصبغي أو مجرد علامات خارجية لمرض السكري - بدون تثلث الصبغي ، لكن طبيبًا متمرسًا يكتب متلازمة داون. لا تؤخذ العلامات الخارجية في الاعتبار على الإطلاق - إذا لم تكن مدعومة بثلاثة كروموسومات. ula2 يقول: ستقوم Tvetila بإجراء تحليل لمعرفة ما إذا كان لديك مرض أو متلازمة.أي نوع من الأطباء الأغبياء ، مجرد بلوط ، حسنًا ، خذها ، أيتها الطبيبة العمة ، اقرأ كتابًا ، قبل تلويث الهواء بالهراء ، لا ينحتون الهراء ، فقط الأمهات الفقيرات يجبرن على إهدار المال في الاختبارات وحقن الطفل بلا فائدة.

أمل: G-NA85 يكتب: مرض داون ليس كذلك. هناك متلازمة داون - التثلث الصبغي أو مجرد علامات خارجية لمرض السكري - بدون تثلث الصبغي ، لكن طبيبًا متمرسًا يكتب متلازمة داون. لا تؤخذ العلامات الخارجية في الاعتبار على الإطلاق - إذا لم تكن مدعومة بثلاثة كروموسومات.تانيا ، حسنًا ، أنت وأنا (وأمهات أطفالنا الأخريات) نعرف ذلك ، لكن بالنسبة للعديد من الأطباء ، كما أوضحت حماتي عندما سألت عن طرق التدريس المتاحة (هي معلمة): "لدي لا شيء لدراسة هذه المشكلة ، ولا وقت "لذلك حقًا ، OAKS

أولغلد: ulya2 أسئلة المصطلحات ، لا تقلق. حظا طيبا وفقك الله!

كليمينكو: مؤخرا مررت بلجنة مع ماروسيا وسألني طبيب الأطفال إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أو متلازمة داون؟ وهل لا جدوى من التعامل معهم؟

حسنا: فتيات! وتشخيصنا هو ببساطة "التثلث الصبغي على الكروموسوم 21". موافق ، يبدو أنيق.

lyusya: البنات ، والآن ، التشخيصات مكتوبة بالأرقام. متلازمة داون مشفرة بهذا الشكل - س 90. ما أجمل صوتها ، صحيح؟

ماريكا: وفي بلادنا الأطباء في حيرة: اكتب متلازمة أو مرض. من يريد أن يبدو ذكيًا في هذا الأمر يكتب "المرض" ، وأولئك الذين يعرفون بالفعل - "متلازمة". من هو في ماذا. إنهم بحاجة إلى أن يتصالحوا مع بعضهم البعض. في بعض الأحيان ، تريد فقط إجراء برنامج تعليمي خاص بهم.

لورا: تذكر أين أقرأ. لكن خلاصة القول هي أنه إذا كانت مجرد مجموعة كروموسوم وعلامات خارجية ، فهذه متلازمة. وإذا كان هناك أيضًا تشوهات ، تخلف عقلي ، فهو مرض بالفعل. كثيرًا ما يسألنا الأطباء أيضًا: ماذا لديك ، متلازمة أو مرض. وهم يكتبون في كل مكان: المرض. حتى في استنتاجات علماء الوراثة ، فإنه مكتوب: التشخيص هو مرض داون (متغير الانتقال). أقتبس حرفيا.

لورا: هنا آخر تم العثور عليه. كتاب مدرسي لكليات الطب ، المؤلف Bisyarina V.P. ، سنة النشر 1981 "أمراض الأطفال ورعاية الأطفال". يكتبون هنا عن مرض داون. ربما لهذا السبب يقول كل الأطباء ذلك؟ درسنا من هذا الكتاب (أو من نفس الكتب التي نشرتها دار نشر ميديسينا).

G-NA85: تكتب لورا: . وإذا كان هناك أيضًا تشوهات ، تخلف عقلي ، فهو مرض بالفعل.وفي رأيي ، يعاني جميع أطفالنا من بعض التشوهات والرنين المغناطيسي في الغالب في شكل خفيف. تختلف الرذائل أيضًا من شخص لآخر ، لكن بعض الأشياء الصغيرة سيتخلص منها الجميع معًا. لذلك ، لا يزال هذا صحيحًا - متلازمة داون ، وليس مرضًا. المرض هو الطريقة القديمة وفقط في أراضي الاتحاد السوفيتي السابق ، حيث يكون الطبيب كسولًا جدًا بحيث لا يستطيع التقاط كتاب. وحقاً ، ما الذي يمكن تعلمه؟ لديّ دبلوم ، أعطوني رداء أبيض.

ماري: المتلازمة - التعاريف على الإنترنت: متلازمة (σύνδρομον ، σύνδρομο ، "متساوية ، متفق عليها") - مجموعة من الأعراض. en.wikipedia.org/wiki/Syndrome هو مزيج طبيعي من الأعراض بسبب مرض واحد ؛ يعتبر مرضًا مستقلاً (على سبيل المثال ، متلازمة مينيير) أو كمرحلة. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php مزيج طبيعي من العلامات (الأعراض) التي لها آلية شائعة الحدوث. dic.paludarium.ru/017.htm (متلازمة يونانية - التقاء علامات المرض ؛ مرادف لمركب الأعراض) - مجموعة من الأعراض توحدها آلية واحدة للمرض ؛ يشار إليه أحيانًا بهذا المصطلح. www.magalif.ru/index.php مجمع الأعراض. www.infospid.ru/index.php حالة تتطور نتيجة لمرض ويتم تحديدها من خلال مجموعة من الميزات التشخيصية السريرية والمخبرية والأدوات. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml مجموعة من الأعراض المميزة لـ هذا المرض. zoolife.com.ua/pageid1006.htmlأي أن الأعراض والمرض في حزمة واحدة. يحين الوقت ويظل ، كما يسمونه ، متلازمة ، مرضًا - التثلث الصبغي 21 بشكل أكثر دقة.

لورا: حسنًا ، حول النقل مكتوب جيدًا في بعض الموضوعات من تأليف تاتيانا سبومر. حتى صور الكروموسومات. باختصار ، يحدث هذا عندما لا يكون هناك 3 كروموسومات 21 ، ولكن 2 ، ولكن أحدهم مرتبط بزوج آخر. أو أنهم قد نما معًا مكونًا واحدًا شاذًا. إذن مع Arseniy لدينا ، العدد الإجمالي للكروموسومات هو 46. وكيف يتم كتابتها في تحليلك؟ او لم تفعل؟

حسنا: لورا فعلنا. لدينا 47 للأسف. كنت مجرد فضول حول النقل. وهو مكتوب على النحو التالي: النمط النووي: 47 ، XX ، + 21.21ps +. هنا. الخلاصة: التثلث الصبغي على الكروموسوم 21.

لورا: حسنا لماذا "لسوء الحظ"؟ لدينا أيضًا متلازمة ، على الرغم من وجود 46 كروموسومًا. المظهر النموذجي ، أمراض القلب ، تأخر النمو. وإذا كان من الواضح إلى حد ما في تشخيصك أن الكروموسومات لم تتفكك ، فإننا لا نفهم كيف تشق أحدها طريقها إلى زوج آخر. هل نظرت إلى طيور النورس وبقيت؟ كيف يحدث أن "تهرب" الكروموسومات ، أتساءل عما إذا كان لدى الخبراء إجابة؟

ليلكا: بالأمس اتصلوا بطبيب إلى المنزل ، جاءت امرأة عجوز روسية. أخبرناها على الفور أن الطفل مصاب بمتلازمة داون. وافقت ، فقالت: "نعم ، لديك متلازمة ، وليس داون نفسه. أسفل أثقل بكثير ". على الأقل حظينا ببعض المرح.

ايرين: قيل لنا في معهد طب الأطفال: "مرض داون يحدث عندما تتأثر جميع الأعضاء تقريبًا ، وتكون متلازمة داون جزءًا صغيرًا." وعندما وصلنا ، سألنا على الفور ، "هل لديك مرض أو متلازمة؟"

ايرين: حسنًا ، كانوا يقصدون مرافقة "القروح".

أولياء 2: لا أستطيع أن أجد في أي مكان ما يعنيه 13 في نتيجة تحليلنا Karyotype: 47 ، XX ، + 21 ربما شخص ما هنا يعرف؟

G-NA85: ربما سقط ذراع الكروموسوم 13 على ذراع 21 ولم ينفصلوا (هذا تفسير بدائي). سألت ذات مرة أحد علماء الوراثة عن هذه الأكتاف ، على الرغم من أن Apollinaria لديها تحليل مختلف. إنه مثل النقل. أنت بحاجة للتشاور.

أولياء 2: قيل لي أنه يبدو مثل tralocation ، لكن في الاستنتاجات أنه مكتوب في واحد: النمط النووي غير طبيعي وغير متوازن. تثلث الصبغي على الكروموسوم 21. متلازمة داون. في آخر: التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. يؤسفني بالفعل أن أجتاز التحليل للمرة الثانية ، ووجدت نفسي صداعًا إضافيًا. أول مرة مرنا في مدينتنا لأن. ظهر المركز الجيني مؤخرًا ، وكان هناك أمل في أنهم كانوا مخطئين ، ولم يكن عالم الوراثة ذكيًا جدًا ، فقد عرض التخلي عن ابنتها. لذلك قررنا أن نأخذه مرة أخرى في نوفوسيبيرسك ، عندما ذهبنا لإجراء عملية ، هذا الرقم ظهر هناك 13

Assol: Ulya ، في النمط النووي لدينا كانت هناك أرقام بين قوسين مربعين ، لكن لدينا فسيفساء ، وكانت مثل 46XY (15) ، 47XY (20). بقدر ما فهمت ، فإن الرقم بين الأقواس يعني عدد الخلايا التي تم العثور عليها بمثل هذه المجموعة ، لأن قال عالم الوراثة إننا حوالي 50/50. ربما لديك شيء مشابه أيضا؟

أولياء 2: إذن لدينا فسيفساء ممكنة؟ ربما تحتاج إلى الاتصال بمختبر نوفوسيبيرسك ، فهم لم يردوا على البريد الإلكتروني ، لكنني لا أريد مقابلة عالم الوراثة لدينا

سفيتلانا: ulya2 يكتب: ربما بحاجة إلى الاتصال بمختبر نوفوسيبيرسك ، لم يردوا على البريد الإلكترونيلا أعتقد أنهم يردون على الهاتف أيضًا. هذا ممنوع تمامًا - السرية الطبية ليست مفهومًا مجردًا على الإطلاق. لديهم الحق في تقديم هذه المعلومات بشكل شخصي فقط. في وقت من الأوقات ، قيل لنا عبر الهاتف فقط أن التحليل جاهز بالفعل ويمكننا الحضور واستلامه.

Assol: ulya2 يكتب: هل هذا يعني أن لدينا فسيفساء؟بقدر ما أفهم ، في النمط النووي الخاص بك ، يقول فقط حوالي 47 كروموسوم ، ولكن لا يوجد شيء حول 46. إذن فمن غير المحتمل أن يكون هناك فسيفساء ، بها فسيفساء بها 46 كروموسوم ، و 47. ربما 13 في حالتك - أن 13 خلية تم فحصها. أو ربما تعني شيئًا آخر

G-NA85: لا يبدو وكأنه فسيفساء ، يجب أن يكون هناك 46 كروموسومًا مكتوبًا. اسأل أي عالم وراثة آخر ، وليس لك. قيل لنا أن هذا الشكل الترانزالي ، عند وصفه الخيارات الممكنة. على الرغم من أن Apollinaria لديه تثلث صبغي بسيط ، ولكن وفقًا لتحليلاتنا (الأبوية) ، يجب أن يكون هناك انتقال. في الواقع ، لا يهم على الإطلاق. لقد أثار اهتمامي فقط في الشهرين الأولين ، ثم تخليت عن هذه الكروموسومات ، حسناً ، هم. ما زالوا غير مرئيين.

أليكسا وليوشا: G-NA85 هل أجريت لك الفحوصات قبل ولادة Apollinaria أم بعدها؟ نفكر في الطفل التالي ولا نعرف ماذا نفعل. على الرغم من أنه بعد كل ما حدث لنا (لقد لاحظنا علماء الوراثة طوال فترة الحمل: اختبار ثلاثي ، تركيب السائل السلوي ، الموجات فوق الصوتية - كل شيء على ما يرام) ، من الصعب تصديق أنهم سيساعدوننا بأي شكل من الأشكال.

لينا س.يكتب أليكسا وليوشا: على الرغم من أنه بعد كل ما حدث لنا (لقد لاحظنا علماء الوراثة طوال فترة الحمل: اختبار ثلاثي ، تركيب السائل السلوي ، الموجات فوق الصوتية - كل شيء على ما يرام) ، من الصعب تصديق أنهم سيساعدوننا بأي شكل من الأشكال.معذرةً ، لكن ماذا ، لم يُظهر السائل الأمنيوسي وجود كروموسوم إضافي؟ أو هل فقدت الخلايا؟ في الواقع ، من يمكنه ضمان شيء ما.

أليكسا وليوشاقيل لي فقط بعد ولادة Lyosha أن موثوقية تحليل بزل السلى تبلغ حوالي 75٪ (جزء من السائل الأمنيوسي قد لا يحتوي على خلايا جنينية) ، وأن الدراسة في الأسبوع العاشر من الحمل هي أكثر موثوقة - خزعة من المشيماء ، ولكن هناك أيضًا موثوقية 98٪. وأين الضمان أنك لن تنخفض إلى 2٪ ؟! علاوة على ذلك ، قمنا بإجراء بزل السلى بمبادرتنا الخاصة ، فقط لأنني كنت في الخامسة والثلاثين من عمري ، وكان الأطباء في حيرة من أمرهم قليلاً ، وكان الاختبار الثلاثي جيدًا ، ولم يجد فويفودين نفسه أي أمراض في الموجات فوق الصوتية. والآن أعتقد ، هذا ما كان عليه - هاجس؟ لا ، أردت فقط أن أفعل كل شيء بشكل صحيح ، كما هو مكتوب في الكتب. لكنني الآن أعلم أنني فعلت كل ما في وسعي لمنع هذا الوضع. طفل من عند الله هذا هو التفسير الكامل!

Assol: Alexa and Lyosha اتضح أن amnio توقع ولادة فتاة من أجلك؟ بعد كل شيء ، إذا لم تكن خلايا الطفل هي التي دخلت في التحليل من السائل الأمنيوسي ، فهذه كانت خلاياك ، وكان ينبغي أن يكون هناك مجموعة من XX. هل رأيت الفتى على الموجات فوق الصوتية؟

أليكسا وليوشا: РђСЃСЃРѕР »СЊ أجرينا بزل السلى من أجل تحديد الأمراض الوراثية ، وليس لمعرفة جنس الطفل. لم تتم مناقشة موضوع جنس الطفل مع عالم الوراثة على الإطلاق. اكتشفنا أنه سيكون لدينا ولد في الأسبوع 24 من الحمل ، بعد 4 أسابيع من السلى.

Assolيكتب أليكسا وليوشا: أجرينا بزل السلى من أجل تحديد الأمراض الوراثية ، وليس لمعرفة جنس الطفل.هذا أمر مفهوم ، فقط جنس الطفل في هذا التحليل يتم تحديده تلقائيًا عند النظر في الكروموسومات. لكن من الواضح أنهم لم يخبروك ، وأنت لم تسأل.

مجهول: أهلا! أخبرني أرجوك. أجرينا تحليلًا للنمط النووي وكانت النتيجة: 47 ، Xy ، + 21 بالإضافة إلى: Q90.0 Trisomy 21 ، عدم الانفصال العضلي

أولغلد: مجهول أهلا ومرحبا بكم في المنتدى! هذا يعني أن طفلك يعاني من متلازمة داون ، والشكل المعتاد هو التثلث الصبغي 21. يشار إلى ذلك بالرمز Q90.0. يتوافق عدم الانفصال الانتصافي مع التثلث الصبغي الطبيعي. يكتب السائح: النمط النووي 47، XX؛ +21 ، أي تم العثور على 21 كروموسومًا إضافيًا في جميع الخلايا التي تم فحصها. والتشخيص هو Q 90.0 (وإلا يقولون التثلث الصبغي 21 - عدم الانفصال الانتصافي) ، إذا تمت كتابة Q 90.1 ، فإن التثلث الصبغي 21 ، الفسيفساء (عدم الانفصال الانقسامي) Q 90.2 ، التثلث الصبغي 21 ، الانتقال http://www.downsyndrome.borda.ru/؟1-9-0-00000099-000-120-0 تحدث كل من الإزاحة والفسيفساء في 4-5٪ من الحالات ، أما الـ 90٪ المتبقية فهي تثلث صبغي شائع. يتم تمثيل النمط النووي بـ 47 كروموسومًا بدلاً من 46 طبيعيًا ، حيث يتم تمثيل كروموسومات الزوج الحادي والعشرين ، بدلاً من الكروموسومات العادية ، بثلاث نسخ (تثلث الصبغي). ومن هنا الرقم 47 في تحليلك وإضافة "+21". وبعبارة أخرى ، "تثلث الصبغي 21". يعني الانقسام الاختزالي ما حدث أثناء الانقسام الاختزالي ، والانقسام الاختزالي يعني انقسام الخلايا. بمعنى آخر ، يتم الحصول على متلازمة داون عندما لا تتباعد الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، وانقسام الخلايا ، أي. حاضر عند الحمل. يبدو أنه شرح كل شيء. مرحبا بكم في منتدى! اقرأ هذه الصفحات: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html اكتب من أين أنت ، أنت يمكنك العثور على مواطنين سيساعدونك على الشعور بالراحة مع التشخيص والعثور على إجابات لأسئلتك.

كارينا: أيها الناس ، تلقيت محاضرة اليوم في RC أن مثل المرض D و DM هما شيئان مختلفان ، لذلك إذا لم يكن هناك عيب في القلب ، فهو DM ، وهنا قرأت DB ، كيف!

أولغلد: KaRinaSH أنت لست الأول ، أنت لست الأخير ، يمكنك قراءة هذا الموضوع ، ولكن بشكل عام هذه المعلومات من "المتخصصين" تظهر غالبًا في منتدانا

تاتيانا أ: وفي ورقة التحليل الخاصة بنا تقول 46، xx، der (14:21) (g10: 10) +21 translocation

أولغلد: تاتيانا حسنًا ، لديك نموذج إزفاء ، وهو نادر

wap.downsyndrome.borda.ru

النمط النووي لمتلازمة داون

التشخيص السريري لمتلازمة داونعادة لا يمثل أي صعوبة. ومع ذلك ، فإن التنميط النووي ضروري لتأكيد التشخيص وتوفير أساس للاستشارة الوراثية. على الرغم من أن الاختلافات في متغيرات النمط النووي المحددة المسؤولة عن متلازمة داون عادة ما يكون لها تأثير ضئيل على النمط الظاهري للمريض ، إلا أنها مهمة في تحديد خطر التكرار.

تثلث الصبغي 21 في متلازمة داون. ما يقرب من 95٪ من جميع مرضى متلازمة داون يعانون من التثلث الصبغي 21 ، الناجم عن عدم ارتباط الانقسام الاختزالي للكروموسوم 21 ، كما نوقش في الفصل السابق. لقد لوحظ بالفعل أن خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 يزداد مع تقدم عمر الأم ، خاصة بعد 30 عامًا. يحدث الخطأ الانتصافي المسؤول عن التثلث الصبغي عادةً أثناء الانقسام الاختزالي للأم (حوالي 90٪ من الحالات) ، غالبًا في القسم الأول ، ولكن تحدث حوالي 10٪ من الحالات في الانقسام الاختزالي الأبوي ، عادةً في القسم الثاني.

نقل روبرتسونيان في متلازمة داون. حوالي 4 ٪ من مرضى متلازمة داون لديهم 46 كروموسومًا ، أحدها هو انتقال روبرتسون بين الكروموسوم 21q والذراع الطويلة لأحد الكروموسومات الأخرى ذات المركزات المركزية (عادة الكروموسومات 14 أو 22). يستبدل الكروموسوم المنقولة أحد الكروموسومات العادية acrocentric ، والنمط النووي للمريض مع انتقال روبرتسون بين الكروموسومات 14 و 21 هو 46 ، XX / XY ، rob (14 ؛ 21) (ql0 ؛ ql0) ، + 21.

مثل كروموسوميمكن أيضًا تعريفها على أنها der (14 ؛ 21) ، في الممارسة العملية يتم استخدام كلتا التسميتين. في الواقع ، المرضى الذين يعانون من إزفاء روبرتسون الذي يتضمن الكروموسوم 21 تثلث الصبغي للجينات الموجودة في الذراع الطويلة 21q.

على عكس التثلث الصبغي القياسي 21، لا تظهر متلازمة داون في الانتقال من مكان لآخر أي ارتباط بعمر الأم ، ولكنها تنطوي على مخاطر عالية نسبيًا للتكرار في العائلات إذا كان أحد الوالدين ، وخاصة الأم ، هو الناقل للانتقال. لهذا السبب ، فإن التنميط النووي للوالدين وربما الأقارب الآخرين مهم للاستشارة الوراثية الدقيقة.

ناقلات روبرتسونيان إزفاء، والذي يتضمن الكروموسومات 14 و 21 ، يحتوي فقط على 45 كروموسومًا ؛ واحد 14 وواحد 21 مفقود ويتم استبداله بصبغي منقوش. من الناحية النظرية ، هناك ستة أنواع من الأمشاج ممكنة ، لكن ثلاثة منها لا يمكن أن تؤدي إلى ذرية قابلة للحياة. الأنواع الثلاثة من الأمشاج قابلة للحياة ، وطبيعية ، ومتوازنة ، وغير متوازنة ، وتحتوي على كروموسوم عادي ومزود بالكروموسوم 21.

من الناحية النظرية ، هذه الأنواع الثلاثة الأمشاجيتم إنتاجها بكميات متساوية ، لذا يجب أن يكون الخطر النظري للطفل المصاب بمتلازمة داون 1 من 3. ومع ذلك ، أظهرت الدراسات السكانية الممتدة أن مجموعات الكروموسومات غير المتوازنة تظهر في 10-15٪ فقط من نسل الأمهات ونسبة قليلة فقط من نسل الآباء الذين يحملون انتقالات تتضمن الكروموسوم 21.

إزفاء 21q21q في متلازمة داون. إزفاء الكروموسومات 21q21q - كروموسوم يتكون من ذراعين طويلين من الكروموسوم 21 ؛ يحدث في نسبة قليلة من مرضى متلازمة داون. يُعتقد أنها تظهر على أنها متساوية الصبغيات بدلاً من عمليات نقل روبرتسونيان. تحدث معظم هذه الحالات بعد اللاقحة ، لذا فإن خطر التكرار منخفض. ومع ذلك ، من المهم بشكل خاص التأكد من أن الوالد ليس ناقلًا (ربما فسيفساء) لهذا الانتقال ، حيث يجب أن تحتوي جميع الأمشاج الحاملة لمثل هذا الكروموسوم أيضًا على الكروموسوم 21q21q ، مع جرعة مضاعفة من المادة الوراثية للكروموسوم 21 ، أو لا تحتوي على الكروموسوم 21 على الإطلاق.

القدره النسللذلك حتمًا إما أن يكون مصابًا بمتلازمة داون أو أحادي الشكل غير قابل للحياة 21. فإن حاملي الفسيفساء لديهم مخاطر متزايدة للتكرار ، لذا فإن التشخيص قبل الولادة ضروري في جميع حالات الحمل اللاحقة.

متلازمة داون الفسيفساء. حوالي 2 ٪ من مرضى متلازمة داون هم من الفسيفساء ، وعادة ما يكون لديهم مجموعات من الخلايا الطبيعية مع التثلث الصبغي 21. قد يكون النمط الظاهري أخف من التثلث الصبغي العادي 21. بشكل عام ، هناك تنوع كبير في الأنماط الظاهرية لمرضى الفسيفساء ، مما يعكس على الأرجح نسبًا مختلفة من خلايا التثلث الصبغي في الجنين في المراحل المبكرة من التطور. من الممكن أن المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية المؤكدة يعكسون فقط الحالات الأكثر شدة سريريًا ، نظرًا لأن الحالات الخفيفة أقل عرضة للإصابة بالتنميط النووي.

التثلث الصبغي 21 الجزئي في متلازمة داون. نادرًا ما يتم تشخيص متلازمة داون في المرضى الذين يعانون من التثلث الصبغي فقط على جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 21 ، ونادرًا ما يتم التعرف على مرضى متلازمة داون دون وجود خلل في الكروموسومات الخلوي المرئي. تعتبر مثل هذه الحالات ذات أهمية خاصة لأنها قد تشير إلى منطقة الكروموسوم 21 التي من المحتمل أن تكون مسؤولة عن مكونات معينة من النمط الظاهري لمتلازمة داون وأي المناطق قد تتضاعف ثلاث مرات دون التسبب في مظاهر النمط الظاهري.

رغم كروموسوم 21تحتوي على بضع مئات من الجينات فقط ، وقد حققت محاولات مطابقة الجرعة الثلاثية لجينات معينة مع جوانب معينة من النمط الظاهري لمتلازمة داون نجاحًا محدودًا حتى الآن. كان أبرزها تحديد المنطقة الحرجة لعيوب القلب ، والتي شوهدت في حوالي 40 ٪ من مرضى متلازمة داون. إن البحث عن جينات محددة ضرورية لإظهار النمط الظاهري لمتلازمة داون ، من بين تلك المتاخمة لها بشكل عشوائي على الكروموسوم 21 ، هو المهمة الرئيسية للبحث الحديث ، وخاصة في الفئران كنموذج.

واعدة اتجاه- دراسة الفئران المعدلة وراثيا بجرعة إضافية من الجينات من الكروموسوم البشري 21 (أو حتى مع نسخة كاملة من الكروموسوم 21). قد تظهر مثل هذه الفئران تشوهات نمطية في السلوك ووظائف المخ وتكوين القلب.

النمط النووي هو مجموعة من سمات مجموعة الكروموسومات (عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها) المميزة لنوع معين.

يتم إجراء دراسة جميع عناصر النمط النووي البشري باستخدام طريقة التلوين الخاص والفحص اللاحق للكروموسومات في المجهر الضوئي. تساعد هذه الطريقة في معرفة حجم وشكل الكروموسومات ،
هيكلهم. تسمى الأمراض المصاحبة لتغيرات مرضية في النمط النووي بالكروموسومات. مثال
مرض الكروموسومات - متلازمة داون. تكمن أسباب متلازمة داون في تكوين أمراض الكروموسومات الجنينية داخل الرحم. لذلك ، إذا كان النمط النووي الطبيعي للشخص السليم يتكون من 46 كروموسومًا ، فعند متلازمة داون يتكون من 47 كروموسومًا ، يوجد كروموسوم إضافي مسؤول عن المرض في 21 زوجًا.

تم العثور على نمط نووي غير طبيعي في حوالي 1٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة. يمكن أن تتراوح عواقب مثل هذه الحالات الشاذة من الموت إلى التخلف العقلي والشذوذ البسيط. تزداد حالات عدد الكروموسومات غير الطبيعية مع تقدم عمر الأم. يؤثر عمر الأم الحامل أيضًا على خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الطفل: إذا كان عمره أقل من 35 عامًا ، يكون هذا الخطر 1 من كل 1000 ؛ ثم في سن الأربعين ، يزيد الخطر إلى 1 في 214 ؛ فوق سن 45 ، يزيد الخطر إلى 1 في 19.

هناك العديد من الخيارات للانحرافات عن القاعدة. حتى الآن ، تم تحديد الحالات الشاذة التالية:

إنه يحدث بالفعل مرحلة مبكرةولادة جنين. أحد أسباب الانحرافات هو انتهاك تكوين الحيوانات المنوية ، ولا تزال بعض الحيوانات المنوية المضطربة تشارك في إخصاب البويضة ، وبالتالي قد يكون سبب تكوين جنين بنمط نووي مضطرب.

العامل الرئيسي غير المواتي لظهور الانحرافات هو البيئة السيئة ، التي تثير طفرات صبغية. كل هذه الحالات الشاذة موروثة.

على ال هذه اللحظةلا يوجد محتوى مصنف حسب هذا المصطلح.

شكل فسيفساء لمتلازمة داون: كيفية التحديد

علم الأمراض الوراثي الناجم عن التغيرات في الكروموسوم الحادي والعشرين هو متلازمة داون الفسيفسائية. النظر في ميزاته وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.

يعد مرض داون من أكثر الاضطرابات الوراثية الخلقية شيوعًا. يتميز بتخلف عقلي واضح وعدد من التشوهات داخل الرحم. تم إجراء العديد من الدراسات نظرًا لارتفاع معدل المواليد عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي. يحدث علم الأمراض في ممثلي جميع شعوب العالم ، لذلك لم يتم تحديد أي تبعية جغرافية أو عرقية.

رمز ICD-10

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات الطبية ، تحدث متلازمة داون في طفل واحد في 700-1000 ولادة. ترتبط وبائيات الاضطراب ببعض العوامل: الاستعداد الوراثي ، والعادات السيئة للوالدين وأعمارهم.

لا يرتبط نمط انتشار المرض بالجنس أو الجنس أو الجنسية أو الوضع الاقتصادي للأسرة. يحدث التثلث الصبغي بسبب اضطرابات في نمو الطفل.

أسباب متلازمة داون الموزاييك

ترتبط الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون الفسيفسائية بالاضطرابات الوراثية. يحتوي الشخص السليم على 23 زوجًا من الكروموسومات: النمط النووي الأنثوي 46 ، XX ، الذكر 46 ، XY. ينتقل أحد كروموسومات كل زوج من الأم ، والثاني من الأب. يتطور المرض نتيجة للانتهاك الكمي للجسيمات الذاتية ، أي إضافة المادة الوراثية الزائدة إلى الزوج الحادي والعشرين. يعتبر التثلث الصبغي 21 مسؤولاً عن أعراض الخلل.

يمكن أن تحدث متلازمة الفسيفساء للأسباب التالية:

قد يرتبط تكوين الأمشاج غير الطبيعية بأمراض معينة في المنطقة التناسلية للوالدين ، والإشعاع ، والتدخين ، وإدمان الكحول ، وتناول الأدوية أو العقاقير ، وكذلك مع الوضع البيئي لمكان الإقامة.

يرتبط حوالي 94 ٪ من المتلازمة بالتثلث الصبغي البسيط ، أي: النمط النووي 47 ، XX ، 21+ أو 47 ، XY ، 21+. توجد نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا ، لأنه أثناء الانقسام الاختزالي ، يتم تعطيل انقسام الكروموسومات المزدوجة في الخلايا الأبوية. حوالي 1-2٪ من الحالات ناتجة عن ضعف انقسام الخلايا الجنينية في المعدة أو مرحلة الأريمة. تتميز الفسيفساء بالتثلث الصبغي في مشتقات الخلية المصابة ، بينما تحتوي البقية على مجموعة كروموسوم طبيعية.

في شكل الانتقال ، الذي يحدث في 4-5 ٪ من المرضى ، يتم نقل الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه إلى الجسيم الذاتي أثناء الانقسام الاختزالي ، ويخترق به في الخلية المشكلة حديثًا. الأشياء الرئيسية للإزاحة هي 14 أو 15 أو أقل من 4 أو 5 أو 13 أو 22 كروموسوم. يمكن أن تكون هذه التغييرات عرضية أو موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل انتقالًا ونمطًا ظاهريًا عاديًا. إذا كان الأب يعاني من مثل هذه الاضطرابات ، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 3٪. عندما تحملها الأم - 10-15٪.

عوامل الخطر

التثلث الصبغي هو اضطراب وراثي لا يمكن اكتسابه مدى الحياة. لا ترتبط عوامل الخطر لتطويره بنمط الحياة أو العرق. لكن فرص ولادة طفل مريض تزداد في ظل هذه الظروف:

هناك اقتراحات بأن تطور الشعور بالضيق قد يترافق مع العمر الذي أنجبت فيه الجدة الأم وعوامل أخرى. بفضل تشخيص ما قبل الانغراس وطرق البحث الأخرى ، يتم تقليل خطر إنجاب طفل داون بشكل كبير.

يرتبط تطور المرض الوراثي بخلل في الكروموسومات ، حيث يكون لدى المريض 47 كروموسومًا بدلاً من 46. الآلية المرضية لمتلازمة الفسيفساء لها آلية مختلفة للتطور. تحتوي الخلايا الجنسية للوالدين على عدد طبيعي من الكروموسومات. أدى اندماجهم إلى تكوين زيجوت بنمط نووي 46 أو XX أو 46 XY. في عملية تقسيم الخلية الأصلية ، فشل الحمض النووي ، وكان التوزيع غير صحيح. أي أن بعض الخلايا تلقت نمطًا نوويًا طبيعيًا ، وبعضها - نوع مرضي.

يحدث هذا النوع من الشذوذ في 3-5٪ من الحالات. له تكهن إيجابي ، لأن الخلايا السليمة تعوض جزئيًا عن الاضطراب الوراثي. يولد مثل هؤلاء الأطفال بعلامات خارجية للمتلازمة وتأخر في النمو ، لكن معدل بقائهم على قيد الحياة أعلى من ذلك بكثير. هم أقل عرضة للإصابة بأمراض داخلية لا تتوافق مع الحياة.

أعراض متلازمة داون الموزاييك

السمة الجينية غير الطبيعية للكائن الحي والتي تحدث مع زيادة عدد الكروموسومات لها عدد من العلامات الخارجية والداخلية. تتجلى أعراض متلازمة داون الفسيفسائية في تأخر النمو العقلي والبدني.

أهم الأعراض الجسدية للمرض:

يتسبب المرض في عدد من الانحرافات في التنمية والصحة. بادئ ذي بدء ، هو التخلف المعرفي وعيوب القلب ومشاكل الأسنان والعينين والظهر والسمع. الميل للأمراض المعدية والجهاز التنفسي المتكررة. تعتمد درجة مظاهر المرض على العوامل الخلقية والعلاج الصحيح. يمكن تدريب معظم الأطفال ، على الرغم من التأخر العقلي والجسدي والعقلي.

العلامات الأولى

أعراض متلازمة موزاييك داون أقل وضوحًا ، على عكس الشكل الكلاسيكي للاضطراب. يمكن رؤية العلامات الأولى على الموجات فوق الصوتية في 8-12 أسبوعًا من الحمل. تتجلى في زيادة منطقة ذوي الياقات البيضاء. لكن الموجات فوق الصوتية لا تعطي ضمانًا بنسبة 100٪ لوجود المرض ، ولكنها تتيح لك تقييم احتمالية حدوث تشوهات في الجنين.

أكثر الأعراض الخارجية المميزة ، بمساعدتهم ، من المفترض أن يقوم الأطباء بتشخيص علم الأمراض فور ولادة الطفل. يتميز الخلل بما يلي:

عند إجراء مزيد من الفحص ، يتم الكشف عن المشكلات التالية:

بالإضافة إلى الأعراض الخارجية ، فإن المتلازمة لها أيضًا اضطرابات داخلية:

تتطلب الأعراض المذكورة أعلاه علاجًا مستمرًا للحفاظ على الحالة الطبيعية للجسم. التشوهات الخلقية هي السبب في قصر عمر الهبوط.

العلامات الخارجية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون

في معظم الحالات ، تظهر العلامات الخارجية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون فور الولادة. نظرًا لارتفاع معدل انتشار علم الأمراض الجيني ، تتم دراسة أعراضه ووصفها بالتفصيل.

تتميز التغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين بمثل هذه العلامات الخارجية:

1. هيكل غير طبيعي للجمجمة.

هذا هو أكثر الأعراض وضوحا وضوحا. عادة ، يكون للأطفال رأس أكبر من البالغين. لذلك ، تظهر أي تشوهات بعد الولادة مباشرة. التغييرات تتعلق ببنية الجمجمة وجمجمة الوجه. يعاني المريض من عدم تناسق في منطقة عظام التاج. هناك أيضًا تسطيح في القفا ، ووجه مسطح ، وفرط في الرؤية في العين.

الشخص المصاب بهذا المرض يشبه ممثل العرق المنغولي. تظهر هذه التغييرات فور الولادة وتستمر طوال الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يجدر إلغاء الحول عند 30٪ من المرضى ، ووجود طية جلدية في الزاوية الداخلية للجفن وتصبغ قزحية العين.

2. العيوب الخلقية في تجويف الفم.

يتم تشخيص هذا النوع من الاضطراب في 60٪ من المرضى. إنها تخلق صعوبات في إطعام الطفل ، وتبطئ نموه. يعاني الشخص المصاب بالمتلازمة من تغير في سطح اللسان بسبب الطبقة الحليمية السميكة (اللسان المجعد). في 50٪ من الحالات ، هناك حنك قوطي وانتهاكات لردود المص ، فم نصف مفتوح (انخفاض ضغط الدم العضلي). في حالات نادرة ، هناك حالات شاذة مثل "الحنك المشقوق" أو "الشفة الأرنبية".

يحدث هذا الانتهاك في 40٪ من الحالات. تشكل الغضاريف المتخلفة الأُذن الخاطئة. يمكن أن تكون الآذان بارزة في اتجاهات مختلفة أو تقع تحت مستوى العين. على الرغم من أن العيوب تجميلية ، إلا أنها يمكن أن تسبب مشاكل سمعية خطيرة.

3. طيات الجلد الإضافية.

تحدث في 60-70٪ من المرضى. كل طية جلدية سببها التخلف في العظام و ذو شكل غير منتظم(الجلد غير مشدود). تتجلى هذه العلامة الخارجية للتثلث الصبغي في صورة فائض من الجلد على الرقبة ، وسماكة في مفصل الكوع وطي عرضي في راحة اليد.

4. أمراض تطور الجهاز العضلي الهيكلي

تحدث بسبب انتهاك نمو الجنين داخل الرحم. النسيج الضامالمفاصل وبعض العظام ليس لديها الوقت لتتشكل بشكل كامل قبل الولادة. التشوهات الأكثر شيوعًا هي: قصر العنق ، وزيادة حركة المفاصل ، وقصر الأطراف ، وتشوه الأصابع.

5. تشوه الصدر.

ترتبط هذه المشكلة بتخلف أنسجة العظام. يعاني المرضى من تشوه في العمود الفقري الصدري والأضلاع. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص عظمة بارزة فوق سطح الصدر ، أي شكل منعرج وتشوه ، حيث يوجد اكتئاب على شكل قمع في منطقة الضفيرة الشمسية. يستمر كلا الاضطرابين مع نضوجهما ونموهما. أنها تثير انتهاكات في هيكل الجهاز التنفسي ونظام القلب والأوعية الدموية. تشير هذه الأعراض الخارجية إلى سوء تشخيص المرض.

السمة الرئيسية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون هي أنه مع ذلك ، قد تكون العديد من الأعراض المذكورة أعلاه غائبة. هذا يعقد تمايز علم الأمراض مع تشوهات الكروموسومات الأخرى.

المتلازمة لها عدة أنواع ، ضع في اعتبارك:

المضاعفات والعواقب

تسبب الفسيفساء الكروموسومية عواقب ومضاعفات تؤثر سلبًا على الحالة الصحية وتؤدي إلى تفاقم تشخيص المرض بشكل كبير.

ضع في اعتبارك المخاطر الرئيسية للتثلث الصبغي:

بالإضافة إلى المضاعفات المذكورة أعلاه ، يتميز التثلث الصبغي بمشاكل الغدة الدرقية وضعف العظام وضعف البصر وفقدان السمع وانقطاع الطمث المبكر وانسداد الأمعاء.

تشخيص متلازمة داون الموزاييك

من الممكن تحديد علم الأمراض الوراثي حتى قبل الولادة. يعتمد تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية على دراسة النمط النووي لخلايا الدم والأنسجة. على ال التواريخ المبكرةأثناء الحمل ، يتم إجراء خزعة مشيمية للكشف عن علامات الفسيفساء. وفقًا للإحصاءات ، فإن 15٪ فقط من النساء اللواتي علمن بالتشوهات الجينية لدى الطفل يقررن تركه. في حالات أخرى ، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل - الإجهاض.

فكر في أكثر الطرق موثوقية لتشخيص التثلث الصبغي:

تسمح لك الدراسات المذكورة أعلاه بتقييم مخاطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة ، لكنها لا تقدم ضمانًا مطلقًا. في الوقت نفسه ، فإن النسبة المئوية لنتائج التشخيص الخاطئة التي أجريت أثناء الحمل صغيرة.

يبدأ تشخيص علم الأمراض الجينومية خلال فترة الحمل. يتم إجراء التحاليل في المراحل المبكرة من الحمل. تسمى جميع اختبارات التثلث الصبغي بالفحوصات أو الفحوصات. تشير نتائجهم المشكوك فيها إلى وجود الفسيفساء.

• الثلث الثاني من الحمل - اختبارات الـ hCG و estriol و AFP و Inhibin-A. في بعض الحالات ، يتم إجراء دراسة للمادة الجينية. بالنسبة لسياجها ، يتم عمل ثقب في الرحم من خلال البطن.

إذا تم تحديد مخاطر عالية للتثلث الصبغي ، وفقًا لنتائج الاختبارات ، يتم وصف المرأة الحامل بالتشاور مع أخصائي الوراثة.

التشخيص الآلي

لتحديد الأمراض داخل الرحم في الجنين ، بما في ذلك الفسيفساء ، يشار إلى أدوات التشخيص. في حالة الاشتباه في متلازمة داون ، يتم إجراء الفحوصات طوال فترة الحمل ، بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية لقياس سمك عنق الرحم الخلفي للجنين.

أخطر طريقة للتشخيص الآلي هي بزل السلى. هذه دراسة للسائل الذي يحيط بالجنين ، والتي يتم إجراؤها لمدة 18 أسبوعًا (مطلوب حجم كافٍ من السوائل). يكمن الخطر الأساسي لهذا التحليل في أنه يمكن أن يؤدي إلى إصابة الجنين والأم ، وتمزق المثانة الجنينية وحتى الإجهاض.

تشخيص متباين

يتطلب الشكل الفسيفسائي للتغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين دراسة متأنية. يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة داون بالأمراض التالية:

• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة إدواردز
• متلازمة دي لا شابيل
• قصور الغدة الدرقية الخلقي
• أشكال أخرى شذوذ الكروموسومات

في بعض الحالات ، تؤدي الفسيفساء على الكروموسومات الجنسية XX / XY إلى الخنوثة الحقيقية. التمايز ضروري أيضًا لفسيفساء الغدد التناسلية ، وهي حالة خاصة من أمراض الأعضاء التي تحدث في المراحل المتأخرة من التطور الجنيني.

بمن تتصل؟

علاج متلازمة داون الموزاييك

علاج أمراض الكروموسومات غير ممكن. يستمر علاج متلازمة داون الفسيفسائية مدى الحياة. يهدف إلى القضاء على التشوهات والأمراض المصاحبة. يخضع الشخص المصاب بهذا التشخيص لسيطرة هؤلاء الأخصائيين: طبيب أطفال وطبيب نفسي وطبيب قلب وطبيب نفسي وأخصائي الغدد الصماء وطبيب العيون وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي وغيرهم. تهدف جميع العلاجات إلى التكيف الاجتماعي والأسري. مهمة الوالدين هي تعليم الطفل الخدمة الذاتية الكاملة والاتصال بالآخرين.

يتكون علاج وإعادة تأهيل الهبوط من الإجراءات التالية:

• التدليك - الجهاز العضلي للرضيع والبالغ المصاب بهذه المتلازمة غير مكتمل النمو. تساعد رياضة الجمباز الخاصة على استعادة قوة العضلات والحفاظ عليها في حالة طبيعية. انتباه خاصيعطى للتدليك المائي. تعمل السباحة والجمباز المائي على تحسين المهارات الحركية وتقوية العضلات. يحظى العلاج بالدلافين بشعبية عندما يسبح المريض مع الدلافين.
• استشارة اختصاصي التغذية - يعاني المرضى المصابون بالتثلث الصبغي من مشاكل مع زيادة الوزن. يمكن أن تسبب السمنة اضطرابات مختلفة ، وأكثرها شيوعًا هي اضطرابات الجهاز القلبي الوعائي و السبيل الهضمي. يقدم اختصاصي التغذية توصيات بشأن التغذية ، وإذا لزم الأمر ، يصف نظامًا غذائيًا.
• استشارات معالج النطق - للفسيفساء ، وكذلك لأنواع أخرى من المتلازمة ، من السمات المميزة للاضطرابات في تطور الكلام. ستساعد الفصول مع معالج النطق المريض على التعبير عن أفكاره بشكل صحيح وواضح.
• برنامج تدريبي خاص - الأطفال المصابون بالمتلازمة يتخلفون عن أقرانهم في التطور ، لكن يمكن تدريبهم. مع النهج الصحيح ، يمكن للطفل إتقان المعرفة والمهارات الأساسية.

يُعرض على المرضى العلاج التصالحي ، والمحفزات النفسية ، والأدوية العصبية والهرمونية التي توصف في كثير من الأحيان. من الضروري أيضًا تناول الفيتامينات بانتظام. الجميع علاج بالعقاقيرجنبا إلى جنب مع التصحيح الطبي والتربوي. تتطلب الأمراض الخلقية والأمراض المعقدة التدخل الجراحي.

الوقاية

حتى الآن ، لا توجد طرق موثوقة للوقاية من الأمراض الوراثية. الوقاية من متلازمة داون الفسيفسائية تتكون من التوصيات التالية:

• العلاج في الوقت المناسب لأي أمراض ونمط حياة صحي. تعمل زيادة النشاط على تحسين الدورة الدموية وحماية البيض من مجاعة الأكسجين.
• التغذية السليمة والوزن الطبيعي. لا تقوي الفيتامينات والمعادن والعناصر الغذائية الأخرى جهاز المناعة فحسب ، بل تدعم أيضًا التوازن الهرموني. الوزن الزائد أو النحافة المفرطة يخل بالتوازن الهرموني ويؤدي إلى فشل في نضج وتطور الخلايا الجرثومية.
• التحضير للحمل. قبل شهرين من الحمل المخطط ، تحتاج إلى استشارة طبيب أمراض النساء والبدء في تناول مجمعات الفيتامينات والمعادن. يجب إيلاء اهتمام خاص لحمض الفوليك والفيتامينات B و E. فهي تعمل على تطبيع عمل الأعضاء التناسلية وتحسين عمليات التمثيل الغذائي في الخلايا الجنسية. لا تنسي أن مخاطر ولادة طفل يعاني من تشوهات تزداد عند الأزواج حيث يكون عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا والأب أكبر من 45 عامًا.
• التشخيص قبل الولادة. تسمح لك التحليلات والفحوصات وعدد من الإجراءات التشخيصية الأخرى التي يتم إجراؤها أثناء الحمل بتحديد الاضطرابات الخطيرة في الجنين واتخاذ قرار بشأن المزيد من الحمل أو الإجهاض.

ولكن حتى تنفيذ جميع الإجراءات الوقائية لا يمكن أن يعطي ضمانًا بنسبة 100٪ لولادة طفل يتمتع بصحة جيدة. التثلث الصبغي هو شذوذ وراثي عشوائي لا توجد امرأة محصنة منه.

متلازمة موزاييك داون لها نتيجة أكثر إيجابية ، على عكس الشكل الكلاسيكي لعلم الأمراض. يرجع التكهن إلى حقيقة أن الخلايا السليمة تعوض جزئيًا عن الخلل الجيني. لكن سيظل لدى الطفل علامات خارجية للتثلث الصبغي وتأخر في النمو يتميز به. لكن معدل بقاء هؤلاء المرضى أعلى بكثير ، ومن غير المرجح أن يكون لديهم تشوهات لا تتوافق مع الحياة.

مشاهير يعانون من متلازمة داون الموزاييك

تؤدي التغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين إلى عواقب لا رجعة فيها ولا يمكن علاجها. ولكن ، على الرغم من ذلك ، من بين أولئك الذين ولدوا مع التثلث الصبغي ، هناك فنانين وموسيقيين وكتاب وممثلين والعديد من الشخصيات البارزة الأخرى. ناس مشهورينمع شكل فسيفساء من متلازمة داون يعلنون بجرأة مرضهم. إنها مثال حي على حقيقة أنه ، إذا رغبت في ذلك ، يمكنك التعامل مع أي مشكلة. المشاهير التالية لديهم اضطراب جينومي:

• جيمي بروير هي ممثلة اشتهرت بدورها في قصة الرعب الأمريكية. الفتاة لا تعمل فقط في الأفلام ، فهي أيضًا عارضة أزياء. سار جيمي في أسبوع أزياء مرسيدس بنز في نيويورك.



• ريموند هو فنان شاب من كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية. خصوصية لوحاته هو أنه يرسمها وفقًا للتقنية الصينية القديمة: على ورق الأرز والألوان المائية والحبر. أشهر أعمال الرجل هي صور الحيوانات.



• باسكال دوكوين - ممثل ، الفائز بالجائزة الفضية في مهرجان كان السينمائي. اشتهر بدوره في فيلم جاكو فان دورميل اليوم الثامن.



• رونالد جينكينز ملحن وموسيقي عالمي مشهور. بدأ حبه للموسيقى بهدية - تم استلامها عندما كان طفلاً في عيد الميلاد. حتى الآن ، يعتبر رونالد بحق عبقري الموسيقى الإلكترونية.



• كارين جافني هي مساعدة تدريس ورياضية. الفتاة تشارك في السباحة وشاركت في الماراثون على القناة الإنجليزية. أصبحت أول شخص لديه فسيفساء يسبح 15 كم عند درجة حرارة +15 درجة مئوية. كارين لديها مؤسستها الخيرية الخاصة ، والتي تمثل مصالح الأشخاص الذين يعانون من أمراض الكروموسومات.
• تيم هاريس صاحب مطعم ، صاحب "أكثر المطاعم ودية في العالم". بالإضافة إلى قائمة طعام لذيذة ، يقدم Tim's place عناقًا مجانيًا.



• ميغيل توماسين هو عضو في فرقة رينولز ، عازف الدرامز ، خبير الموسيقى التجريبية. يؤدي الرجل كل من أغانيه وأغلفة موسيقيي موسيقى الروك المشهورين. يشارك في الأعمال الخيرية ويؤدي في المراكز والحفلات الموسيقية لدعم الأطفال المرضى.



• بوهدان كرافتشوك هو أول شخص في أوكرانيا مصاب بمتلازمة داون دخل الجامعة. يعيش الرجل في لوتسك ، وهو مولع بالعلم ولديه العديد من الأصدقاء. دخل بوجدان أوروبا الشرقية جامعة وطنيةسميت باسم Lesya Ukrainka في كلية التاريخ.



كما تظهر الممارسة و أمثلة حقيقيةعلى الرغم من كل تعقيدات ومشاكل علم الأمراض الوراثي ، مع النهج الصحيح لتصحيحها ، يمكنك تربية طفل ناجح وموهوب.

التثلث الصبغي هو وجود ثلاثة كروموسومات متجانسة بدلاً من زوج عادي.

الأكثر شيوعًا بين البشر هو التثلث الصبغي 16 (أكثر من واحد بالمائة من حالات الحمل). ومع ذلك ، فإن نتيجة هذا التثلث الصبغي هي إجهاض تلقائي في الثلث الأول من الحمل.

تمثيل تخطيطي للنمط النووي لرجل يعاني من متلازمة داون. أدى عدم ارتباط كروموسومات G21 في أحد الأمشاج إلى حدوث تثلث الصبغي على هذا الكروموسوم.

بين الأطفال حديثي الولادة ، يعتبر التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين ، أو متلازمة داون ، هو الأكثر شيوعًا (2n + 1 = 47). هذا الشذوذ ، الذي سمي على اسم الطبيب الذي وصفه لأول مرة في عام 1866 ، ناتج عن عدم ارتباط الكروموسوم 21. وتشمل أعراضه التخلف العقلي ، وانخفاض المقاومة للأمراض ، والتشوهات الخلقية في القلب ، وقصر الجسم الممتلئ ، والرقبة السميكة ، وطيات الجلد المميزة. الزوايا الداخلية للعيون ، مما يخلق تشابهًا مع ممثلي العرق المنغولي.

حالات أخرى من عدم انفصال الجسيم الذاتي:

التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
التثلث الصبغي 16 الإجهاض
التثلث الصبغي 9 (معدل اكتشاف التثلث الصبغي 9 بين عمليات الإجهاض التلقائي هو 1: 1000 حالة حمل. تنتهي جميع حالات الحمل تقريبًا بموت الجنين لحامل كروموسوم إضافي 9. لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع ثلاثة أشهروأسبوعين)
التثلث الصبغي 8 (متلازمة فاركاني)

تعد متلازمة داون والتشوهات الصبغية المماثلة أكثر شيوعًا عند الأطفال المولودين لنساء أكبر سنًا. السبب الدقيق لذلك غير معروف ، ولكن يبدو أنه مرتبط بعمر بيض الأم.

حالات عدم انفصال الكروموسومات الجنسية:

XXX (المرأة طبيعية ظاهريًا ، خصبة ، لكنها متخلفة عقليًا)
XXY ، متلازمة كلاينفيلتر (ذكور مع بعض الخصائص الجنسية الأنثوية الثانوية ؛ عقم ؛ المبايض ضعيفة النمو ، شعر وجه صغير ، أحيانًا تتطور الغدد الثديية ؛ عادة ما يكون مستوى منخفض من النمو العقلي)
XYY (رجال طويل القامة بمستويات مختلفة من النمو العقلي ؛)

الرباعي والخماسي

تيتراسومي (4 كروموسومات متجانسة بدلاً من زوج في مجموعة ثنائية الصبغيات) و pentasomy (5 بدلاً من 2) نادرة للغاية. أمثلة على الرباعي والخماسي في البشر هي XXXX و XXYY و XXXY و XYYY و XXXXX و XXXXY و XXXYY و XYYYY و XXYYY.

أسباب متلازمة داون

متلازمة داون هي مرض وراثي يرتبط بالتطور غير الطبيعي لـ 21 زوجًا من الكروموسومات. تظهر متلازمة داون ظاهريًا علامات على شكل عيون مائلة ، وشكل وجه مسطح ، وثنية عرضية واحدة في راحة اليد ، وقصر القامة ، ولسان كبير ، وما إلى ذلك.

يحدث مرض متلازمة داون بسبب تضاعف الكروموسوم 21 ثلاث مرات. يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الجنين عندما يكون عمر الأم أكبر من 35 عامًا ويكون عمر الأب أكثر من 45 عامًا.



رجل مصاب بمتلازمة داون

تم وصف متلازمة داون لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866. ووصف المرض بأنه تخلف عقلي مصحوب ببعض المظاهر الخارجية. من وجهة نظر علم الوراثة ، تم تحديد خصائص المرض من قبل جيروم ليجون في عام 1959.

تظهر متلازمة داون عند النساء والرجال بالتساوي في أجزاء متساوية. في حالة متلازمة داون ، يجب أن يكون العلاج موجهًا نحو إعادة التأهيل النفسي العصبي ، وعلاج الأمراض المصاحبة ، والتشوهات ، وأيضًا أن يشمل التكيف الاجتماعي لمثل هؤلاء الأشخاص.

لماذا يحدث المرض

تحتوي خلايا جسم الإنسان السليم على 23 زوجًا (46) من الكروموسومات. كل واحد منهم لديه حصة معينة المعلومات الجينية، ولكل منها تأثير على تطوير خاصية معينة للكائن الحي. يرى الأطباء أنه من الضروري ترقيم أزواج الكروموسومات من 1 إلى 23. متلازمة داون لها الأسباب التالية: عندما يتم مضاعفة 21 زوجًا من الكروموسومات ثلاث مرات ، يبدأ المرض في التطور. المريض المصاب بمتلازمة داون ليس لديه اثنين ، بل ثلاثة كروموسومات من أصل 21 زوجًا.



غالبًا ما يتم التعبير عن متلازمة داون في شكل تثلث صبغي قياسي ، عندما يتضاعف الكروموسوم 21 ثلاث مرات تمامًا في جميع خلايا الجسم. يحتل هذا الشكل من المرض 94٪ من جميع الحالات. حوالي 4 ٪ من الحالات يشغلها شكل من أشكال الانتقال ، إزاحة 21 زوجًا من الكروموسومات إلى الكروموسومات المتبقية.

الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون هو أندر أشكال المرض (حوالي 2٪ من جميع الحالات). مع ذلك ، يوجد الكروموسوم الواحد والعشرون ثلاث مرات فقط في بعض خلايا الجسم البشري. الشخص المريض بهذا الشكل يكون له مظهر طبيعي وذكاء متطور ولكن يمكن أن يكون لديه أطفال مصابين بمتلازمة داون.

سيتم التعبير عن متلازمة موزاييك داون عند الأطفال حديثي الولادة من خلال تأخر طفيف في النمو من أقرانهم ، وكقاعدة عامة ، لا يمكن للأطباء تحديد سبب التأخر على الفور. المراهقين مظهر خارجيقد يكون لها أوجه تشابه مع المظهر عند تشخيص متلازمة داون ، ولكن على الرغم من ذلك ، من الجيد الدراسة في المدرسة على مستوى الأقران. من الصعب للغاية تأكيد التشخيص في الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون ، حيث أن 10٪ فقط من الخلايا من العدد الإجمالي لها شكل ثلاثي الصبغيات من الكروموسوم 21. يتضمن فحص الدم لمتلازمة داون التبرع بالدم بكميات كبيرة للنمط النووي - فقط في هذه الحالة يمكن التشخيص الدقيق.

فيديو: متلازمة داون

من الصعب تحديد متلازمة موزاييك داون أثناء الحمل ، لأن معظم الخلايا الجنينية ستتمتع بخصائص النمط النووي التقليدي. متلازمة داون في الشكل الثلاثي تجعل الرجال يعانون من العقم ، والشكل الفسيفسائي يجعل وظيفة الإنجاب ممكنة ، ولكن الأطفال المولودين في 98٪ من الحالات يصابون بمتلازمة داون. لسوء الحظ ، مع تشخيص متلازمة داون بجميع أشكالها ، يكاد يكون من المستحيل ولادة ذرية سليمة.

في أغلب الأحيان ، يمكن أن تحدث متلازمة داون بسبب:

• آباء مسنون ، أم فوق 35 سنة ، أب فوق 45 سنة ؛
• مبكرًا جدًا ، قبل سن 18 عامًا ؛
• الأقارب المتزوجين.

مع تقدم عمر الوالدين ، هناك خطر كبير للإصابة بمتلازمة داون لدى أطفالهم في المستقبل. لأنه في عملية الشيخوخة تتعطل عملية تكوين الخلايا الجرثومية للإناث وفي 25٪ من حالات الخلايا الجرثومية الذكرية. تؤثر العمليات المرتبطة بالعمر على انقسام ونضج الخلايا الجرثومية ، وهناك خطر من الحصول على المزيد من الكروموسومات أثناء النضج أكثر من اللازم. وإذا شاركت هذه الخلية "الخاصة" في الإخصاب ، فسيكون للجنين الناتج 23 زوجًا من الكروموسومات و + 1 أخرى ، مما سيؤثر على تطوره الإضافي ويثير متلازمة داون.

أعراض المرض

العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة هي:

• شكل وجه مسطح في 90٪ من الحالات ؛
• ثخانة حجم الجلد طية الرقبة.
• شكل رأس قصير
• نوع العين المائلة
• "الطية المنغولية" ، وتقع في زاوية العين ، وهي قادرة على تغطية الحديبة الدمعية.

عند إجراء مزيد من الفحص ، تظهر العلامات التالية على الأطفال المصابين بمتلازمة داون:

• انخفاض مستوى توتر العضلات.
• زيادة نشاط المفاصل المتنقلة.
• اليد قصيرة وواسعة.
• مؤخر مسطح
• سماء مقوسة
• شكل مشوه للأذنين.
• أنف مطوي كبير
• الطية المستعرضة على راحة اليد (45٪ من الأطفال) ؛
• تم التعديل القفص الصدرى(منعرج) ؛
• تقع على حافة القزحية والبقع العمرية.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، الأعراض من اعضاء داخليةقد يكون على النحو التالي:

• العديد من أمراض القلب الخلقية ، وعيوب بين البطينين ، الحاجز بين الأذينين ، شذوذ في تطور الأوعية الدموية ، القناة الأذينية البطينية غير المغلقة ؛
• احتمال توقف التنفس المفاجئ في المنام ، بسبب خصوصيات اللسان والبلعوم ؛
• عيوب من الجهاز البصري ، الحول ، الساد ، الجلوكوما.
• الشذوذ في تطوير المعينات السمعية ؛
• مرض الغدة الدرقية؛
• جميع أنواع الأمراض من الجهاز الهضمي.
• الأضرار التي لحقت بالجهاز العضلي الهيكلي ، خلل التنسج المفصلي ، قلة الأضلاع ، أصابع ملتوية ، تشوه في الصدر ؛
• عدم كفاية نمو الكلى.

يمكنك إجراء تشخيص نهائي عن طريق إجراء تحليل لمتلازمة داون ، أثناء فحص الكروموسوم الموجود في الجنين. تؤدي متلازمة داون عند الطفل إلى تأخر في النمو العقلي والبدني ، ولكن على الرغم من ذلك ، يظل الأطفال حنونًا ويقظين ومطيعين وصبور. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أقل من 20 سم في الطول الطبيعي ، وتعتمد درجة تطورهم الذهني على وقت البدء وحجم إجراءات إعادة التأهيل.

تشخيص المرض

1. يمكن تشخيص متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية في الأسابيع الـ 12 الأولى من الحمل عن طريق تحديد علامات معينة. يتم أيضًا إجراء اختبار لمتلازمة داون ، حيث يتم قياس سماكة مساحة الطوق في الجنين: إذا تجاوزت 2.5 مم ، فهناك خطر الإصابة بالمرض. في الموجات فوق الصوتية ، يمكن تحديد متلازمة داون أيضًا من خلال وجود أو عدم وجود عظم الأنف في الجنين.
2. لتشخيص متلازمة داون ، يتم إجراء دراسة كيميائية حيوية لدم المرأة الحامل لمدة تصل إلى 13 أسبوعًا (قوات حرس السواحل الهايتية). في 16-18 أسبوعًا من الحمل ، يتم إجراء اختبار ثلاثي: ACE ، hCG ، E3.

إذا تم تأكيد علامات متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية للجنين ، وكان التحليل البيوكيميائي للمرأة الحامل لمتلازمة داون إيجابيًا ، يجب استشارة أخصائي الوراثة للحصول على المشورة. سيصف فحوصات إضافية: تحليل أنسجة أغشية الجنين ، بزل السلى. يتضمن هذا الإجراء أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله عن طريق ثقب الجدار الأمامي للبطن لفحص مجموعة خلايا الكروموسوم للطفل الذي لم يولد بعد.

حتى الآن ، يعتبر خزعة المشيمة وبزل السلى هما الأكثر أهمية طرق دقيقةالتشخيص الانحرافات المحتملةفي نمو الجنين. ومع ذلك ، فإن طريقة البحث هذه مرتبطة ببعض المخاطر لكل من الأم والطفل. هناك خطر الإجهاض ، إصابة الجنين ، حدوث نزيف ، انتهاك لسلامة أنسجة الأعضاء الداخلية للمرأة الحامل.

علاج المرض والتكهن به

يهتم الكثيرون بمسألة عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. عند تشخيص متلازمة داون ، لن يكون متوسط ​​العمر المتوقع أكثر من 40-50 عامًا. حتى الآن ، لم تجد العلوم الطبية علاجًا لهذا المرض الكروموسومي. على الرغم من النجاح في التغلب على الأمراض المصاحبة مثل أمراض القلب الخلقية ، مما يؤدي إلى إطالة عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

السمة المميزة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون هي التأخر في نمو الجهاز المركزي الجهاز العصبي. لذلك ، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يُنصح الأمهات بتناول حمض الفوليك ، لأنه يقلل من خطر الإصابة بأمراض خطيرة من الجهاز العصبي في متلازمة داون ، كما أنه سيجعل إجراءات إعادة التأهيل بعد الولادة أكثر فعالية.

فيديو: أطفال متلازمة داون في المدارس ورياض الأطفال

يجب أن تتكون عملية علاج الأطفال من الدعم الاجتماعي ودورات إعادة التأهيل. يجب أن تكشف تربية وتعليم الأطفال ذوي متلازمة داون عن الهدف الرئيسي - القدرة على التكيف في الأسرة والمجتمع.

من أجل تحسين وتسريع عملية تكيف مثل هذا الطفل في المجتمع ، لإعداده للقاء مع العالم الخارجي ، ستكون الفصول الجماعية مناسبة. ليس من الضروري حماية الطفل من التواجد في فريق الأطفال ( روضة أطفال، المدرسة) ، من بين أقرانه ، يعتاد الطفل المصاب بمتلازمة داون بسرعة على العالم من حوله.

يمكن لمثل هؤلاء الأطفال "المتميزين" الدراسة في المدارس المتخصصة ، أو يمكنهم الالتحاق بالمدارس العادية. المؤسسات التعليمية- سيؤدي هذا فقط إلى تحسين الإعداد الاجتماعي للطفل.

في مراكز إعادة التأهيل الخاصة ، طور علماء النفس وأخصائيي النطق البرامج اللازمة لتنمية شخصية الطفل الضيق. من خلال النهج والتدريب المخططين بشكل صحيح ، سيتمكن الأطفال المرضى في النهاية من إتقان نفس المهارات والقدرات مثل الأطفال الأصحاء.

الأدوية الخاصة - منشط الذهن ، الذي يحفز نمو الدماغ والجهاز العصبي ، يمكن أن يزيد من فعالية إجراءات إعادة التأهيل. هذه هي فيتامينات Aminalon و Cerebrolysin + B.

ستتيح لك مجموعة إجراءات إعادة التأهيل التي تم تطويرها بشكل صحيح للأطفال المصابين بمتلازمة داون تكوين شخصية مناسبة وقيادة نمط حياة مألوف لجميع أفراد الأسرة ، وليس الإسهاب في تشخيص متلازمة داون.

متلازمة داون. النمط النووي والخصائص المظهرية

يعتبر التثلث الصبغي الكامل للكروموسوم الحادي والعشرين هو السبب الجيني لمرض داون. المستوى المعرفي لحديثي الولادة المصابين بهذا المرض. السمع ، الرؤية ، توقف التنفس أثناء النوم ، حالة الجهاز القلبي الوعائي. الجوانب المناعية واختلال وظائف الغدة الدرقية.



إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

استضافت في http://www.allbest.ru

تعد متلازمة داون واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، حيث تصيب واحدًا تقريبًا من بين 700-1000 مولود جديد. تم تحديد سبب متلازمة داون - ظهور كروموسوم إضافي للزوج الحادي والعشرين - في عام 1959 ، أي بعد 100 عام تقريبًا من وصفها الأول. كما تعلم ، فإن مجموعة الكروموسومات البشرية هي سمة ثابتة للأنواع وتتكون من 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا ، حيث يتم إقران جميع الكروموسومات البشرية. تحتوي الخلايا الجنسية (البويضة والحيوانات المنوية) على 23 كروموسومًا ، أي كروموسوم واحد فقط من كل زوج. تنشأ هذه الخلايا خلال آلية خاصة للانقسام - الانقسام الاختزالي. أثناء الإخصاب (اتصال الخلايا الجرثومية للأم والأب) ، يتم استعادة مجموعة الكروموسوم البشري الطبيعي (46 كروموسومًا) ، ويتطور الكائن الحي من الخلية المخصبة ، حيث تحتوي جميع الخلايا على 46 كروموسومًا لكل منها. ومع ذلك ، في بعض الأحيان في عملية تكوين الخلايا الجرثومية لرجل أو امرأة ، يحدث انتهاك لآلية تباعد الكروموسومات المقترنة ، وكلا النسختين من زوج واحد تقع في خلية واحدة. نتيجة لذلك ، ستحتوي الخلية الجرثومية الأولى على كروموسوم آخر (47). في متلازمة داون ، مثل هذا الكروموسوم "الإضافي" هو كروموسوم الزوج 21 ، مما يؤدي إلى ما يسمى بالتثلث الصبغي العادي 21 (وجود ثلاثة كروموسومات من الزوج 21).

الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون (95٪) لديها آلية الحدوث هذه. ومع ذلك ، في 3-4٪ من الحالات ، يتم ربط الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي ، أو حتى جزء منه فقط ، بصبغي آخر في خلايا الوالدين ، مما يؤدي إلى متغير الانتقال لمتلازمة داون. هذا هو الشكل الوحيد من المتلازمة التي يمكن "توريثها" من الوالدين. الحقيقة هي أنه على الرغم من أن إعادة ترتيب الكروموسومات هذه متوازنة في الوالد (لا يوجد فائض أو نقص في المواد الوراثية) وبالتالي لا تؤثر على صحته بأي شكل من الأشكال. عندما يتم دمج هذه الخلية مع خلية طبيعية ، تنشأ خلية بها مادة صبغية زائدة. في 1-2٪ من الحالات تكون متلازمة داون نتيجة لانقسام الخلايا بعد الإخصاب. لذلك ، تحتوي بعض خلايا الجنين على مجموعة كروموسوم طبيعية ، وبعضها يحتوي على كروموسوم 21 إضافي. يسمى هذا الشكل من متلازمة داون بالفسيفساء. وبالتالي ، هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون. ولكن بغض النظر عن نوع عيب الكروموسومات ، تتجلى متلازمة داون من خلال صورة سريرية مميزة ، ولا يمكن تحديد شكلها الخاص إلا باستخدام التحليل الوراثي الخلوي لمجموعة الكروموسوم.

1. السبب الجيني لمتلازمة داون وخصائصه المظهرية

تم تحديد السبب الجيني لمتلازمة داون من قبل جيروم ليجون وزملاؤه ، الذين حددوا كروموسوم 21 إضافيًا في تسعة أطفال يعانون من متلازمة داون. غالبًا ما يكون هذا نتيجة للتثلث الصبغي الكامل للكروموسوم الحادي والعشرين ، والذي نشأ عندما لم تتباعد الكروموسومات في تكوين الأمشاج. تعتبر أشكال النقل أقل شيوعًا (في مثل هذه الحالات ، تكون دراسة الكروموسومات للوالدين ضرورية عند التخطيط لحمل لاحق) ، وكذلك الفسيفساء.

عادة ما يشتبه في متلازمة داون عند الطفل عند الولادة أو في فترة حديثي الولادة. في حديثي الولادة المبتسرين جدًا ، قد يتأخر تشخيص المتلازمة. إذا تم الكشف عن المتلازمة عن طريق الوريد ، تتخذ الأسرة قرار إطالة الحمل.

تتنوع السمات المظهرية المعروفة لمتلازمة داون. وصف جون لانغدون داون هذه المتلازمة بأنها تخلف عقلي في المرضى الذين يعانون من قابلية عالية للإصابة بالعدوى وانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. اثنين ميزة دائمةيمكن الجمع بين متلازمة داون - التخلف العقلي وانخفاض ضغط الدم عند الأطفال حديثي الولادة - مع مجموعة واسعة من الحالات الشاذة الأخرى ، مثل عيوب القلب الخلقية ، والجهاز الهضمي ، واختلال وظائف الغدد الصماء والدم ، وتأخر النمو مع التشوهات القحفية ، وصغر الرأس ، والأعراض النفسية. في الوقت نفسه ، فإن وجود جميع الحالات الشاذة الموصوفة في كل طفل معين ليس ضروريًا على الإطلاق.

يتميز مرضى متلازمة داون بالحفاظ على السمات الجسدية المميزة للمرحلة المبكرة من نمو الجنين ، بما في ذلك العيون المائلة الضيقة ، والتي تعطي المريض تشابهًا خارجيًا مع الأشخاص من العرق المنغولي ، مما أعطى ل. مرض "المنغولية" في عام 1866 ويقترح نظرية خاطئة من الانحدار العنصري ، أو التراجع التطوري. في الواقع ، لا ترتبط متلازمة داون بالخصائص العرقية وتحدث في ممثلي جميع الأجناس.

يمكن أن يكون المستوى المعرفي للأطفال حديثي الولادة ذوي متلازمة داون مرتفعًا نسبيًا (معدل الذكاء 70 إلى معدل الذكاء القياسي لحديثي الولادة 80) ؛ هناك تباطؤ في التطور ، وليس فقدان المهارات المكتسبة بالفعل. عادة ما يزداد التأخر في التطور النفسي الحركي بمقدار نصف شهر مع كل شهر من العمر الزمني. تسود عيوب الكلام التعبيري وانخفاض التطور الفكري في بداية ومتوسط سن ما قبل المدرسة، في حين تظل المهارات المكتسبة غير اللفظية والاجتماعية واللعب ثابتة نسبيًا. علاوة على ذلك ، مع التحسن رعاية طبيةيزيد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون ، من 25 عامًا من 1983 إلى 49 عامًا في عام 1997 ، وفي المتوسط ​​يزيد سنويًا بمقدار 1.7 عامًا.

2. نمو وتطور أطفال متلازمة داون

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من معدلات نمو بطيئة منذ الولادة وحتى اكتمال فترة النمو ، مع أدنى معدلات النمو خلال فترة الرضاعة والمراهقة. سبب تأخر النمو غير واضح. في المتوسط ​​يبلغ ارتفاع المرأة 145 سم وطول الرجل 157 سم ويلاحظ أن الأطفال ذوي متلازمة داون الذين نشأوا في أسر هم أطول من أقرانهم في مؤسسات متخصصة. في عمر سنة ، يُظهر هؤلاء الأطفال زيادة في متوسط ​​الوزن بالنسبة للطول ، وتعد زيادة الوزن مشكلة كبيرة لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون.

من الأسباب الرئيسية للوفاة المبكرة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون هي عيوب القلب الخلقية ، والتي يصل معدل تكرارها ، حسب الأدبيات ، إلى 50٪.

من بين عيوب القلب ، الأكثر شيوعًا هي عيب الحاجز البطيني حول الغشاء ، القناة الشريانية المستمرة ، عيب الحاجز الأذيني ، القناة الأذينية البطينية المفتوحة الشائعة (AVC) ، رباعية فالو وعيوب أخرى ، تمثل أقل من 1٪.

يلعب التشخيص المبكر لعيوب القلب الخلقية دورًا خاصًا ، في حين أنه من الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية وفي الوقت المناسب (قبل تطور قصور الدورة الدموية الحاد) تعيين العلاج المحافظ أو التصحيح الجراحي.

عند البالغين المصابين بمتلازمة داون ، في حالة عدم وجود تاريخ للإصابة بأمراض القلب ، قد تحدث أمراض مكتسبة ، بما في ذلك تدلي الصمام التاجي مع زيادة قصوره. من الضروري أيضًا منع التهاب الشغاف الجرثومي في المرضى الذين يعانون من ارتجاع الصمام التاجي وخاصة أولئك الذين خضعوا لعملية جراحية.

السمع والرؤية وتوقف التنفس أثناء النوم.

يعاني أكثر من نصف البالغين المصابين بمتلازمة داون من ضعف السمع التوصيلي أو الحسي العصبي. يعاني الأشخاص المصابون بفقدان السمع غير المشخص من صعوبات في التعلم والتفاعل. للكشف عن مشاكل السمع في الوقت المناسب ، يجب إجراء دراسة قياس السمع مرة واحدة على الأقل كل عامين.

يحدث انقطاع النفس النومي (الانسدادي) في ما يقرب من نصف المصابين بمتلازمة داون ولا يتم تشخيصه دائمًا من قبل الأطباء. الشخير أثناء النوم ، والنعاس ، والنوم في أوضاع غير معتادة (على البطن مع ثني الركبتين) يمكن أن تكون علامات على توقف التنفس أثناء النوم. في هذه الحالة ، لا يمكن الاستغناء عن فحص الأنف والأذن والحنجرة ودراسة النوم لمنع حدوث مضاعفات مثل ارتفاع ضغط الدم الرئوي والقلب الرئوي.

يجب إجراء فحص طب العيون لجميع الأطفال سنويًا وللبالغين المصابين بمتلازمة داون - مرة كل عامين.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون غالبًا من نقص في المناعة الخلوية والخلطية. يجب استشارة المرضى الذين يعانون من أمراض متداخلة متكررة من قبل اختصاصي المناعة. يلعب نقص المناعة الخلوية دورًا مهمًا في تطور التهاب اللثة والتهاب اللثة مع فقدان الأسنان.

ضعف الغدة الدرقية.

يحدث قصور الغدة الدرقية ، بما في ذلك الخلقية ، في حوالي 10-40٪ من المصابين بمتلازمة داون. يعد فحص حديثي الولادة مهمًا جدًا نظرًا لحقيقة أن الفحص السريري قد لا يكون كافيًا ، نظرًا لصعوبة تشخيص قصور الغدة الدرقية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى تداخل السمات. في البالغين المصابين بمتلازمة داون ، قد يتنكر قصور الغدة الدرقية في صورة أمراض أخرى ، لذلك فإن المراقبة السنوية لمستويات هرمون الغدة الدرقية لها ما يبررها. علاج قصور الغدة الدرقية تحت الإكلينيكي (زيادة مستويات هرمون الغدة الدرقية (TSH) مع قيم T4 الطبيعية) أمر مثير للجدل. تم وصف العلاقة المتبادلة بين قصور الغدة الدرقية تحت الإكلينيكي ونقص وزن الدم وتطبيع مؤشرات TSH في حالة تجديد نقص الزنك. يحدث التكرار المتزايد لأمراض الغدة الدرقية المكتسبة في سن 30-50 سنة.

ضعف في الرباط الصليبي.

من المعروف أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من ضعف في الرباط الصليبي ، مما قد يؤدي إلى اضطرابات مثل القدم المسطحة والجنف وعدم الاستقرار. مفاصل الركبة. تظهر علامات عدم الاستقرار الفلكي المحوري في حوالي 13٪ من البالغين المصابين بمتلازمة داون أعراض مرضيةلوحظ في أقل من 1.5 ٪ (في هذه الحالات ، يلزم التدخل الجراحي). على الرغم من أن ملاحظة المرضى الذين يعانون من عدم الاستقرار الفوقي المحوري غير المصحوب بأعراض أمر مثير للجدل ، إلا أنه يوصى عمومًا بالحذر وربما الانسحاب من الرياضات التي تنطوي على ثني الرقبة (مثل الغوص). يشار إلى الفحص بالأشعة السينية لعدم الاستقرار في المحيط المحوري لجميع الراغبين في المنافسة في الأولمبياد الخاص.

يمكن للنساء المصابات بمتلازمة داون إنجاب أطفال. تبلغ مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 50٪ ، لكن خطر الإصابة بتشوهات خلقية أخرى لدى الأطفال من النساء المصابات بمتلازمة داون أعلى بكثير.

يعاني الرجال المصابون بمتلازمة داون من العقم. ما يقرب من نصفهم يعانون من قصور الغدد التناسلية واختفاء الخصية ، ومن المعروف أن خطر الإصابة بأورام الخصية الجرثومية.

يعتبر الجمع بين متلازمة داون ومرض الزهايمر مهمة صعبة بالنسبة للطبيب ، من الناحيتين التشخيصية والعلاجية. الصورة السريرية لمرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معقدة للغاية ، نظرًا للتدهور المعرفي السابق للمرض والأعراض غير النمطية.

وفقًا للدراسات ، يبلغ متوسط ​​عمر ظهور مرض الزهايمر لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون 54.2 ± 6.1 عامًا. وفقًا لانتشار مرض الزهايمر بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، يتم تقديم بيانات مختلفة في الأدبيات - من 6 إلى 75 ٪.

لدراسة هذه المشكلة ، قام عدد كبير من بحث علميخاصة لعلاج مرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون.

تتم دراسة العلاج المضاد للالتهابات ، هرمون الاستروجين ومثبطات سيريزاز (التي قد تمنع ترسب البيتا اميلويد وبالتالي توقف تطور مرض الزهايمر). يتم دراسة إمكانيات استخدام الفيتامينات C و E.

يجري البحث بالفعل حول الاستخدام الوقائي لمثبطات أستيل كولينستيراز في متلازمة داون ومرض الزهايمر ، ولكن هذه الطريقة تحتاج إلى مزيد من التقييم.

تثلث الصبغي أسفل الإدراك الجيني

كما تظهر التجارب الأجنبية ، فإن تحسين الرعاية الطبية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون قد أدى إلى تحسن كبير في جودة وطول حياتهم. النهج الدقيق ، والمساعدة في الوقت المناسب ، والأهم من ذلك ، الوقاية من الأمراض المصاحبة ستسمح للأطفال والبالغين المصابين بهذه المتلازمة بزيادة إمكاناتهم إلى أقصى حد.

فهرس

1. مجلة "متلازمة داون. القرن الحادي والعشرون ، حرره ن. Uryadnitskaya ، الطبعة رقم 1 ، 2008.

2. التغيرات والاستمرارية في الكفاءة الاجتماعية للأطفال المصابين بالتوحد ومتلازمة داون وتأخر النمو. Monograph of the Society for Research in the Field of Child Development، المؤلفون: M. Sigman and E.Raskin، 1999.

استضافت على Allbest.ru

وثائق مماثلة

تاريخ مفهوم "متلازمة داون". أسباب المرض وأشكاله وعلاماته الخارجية وعلاجه وعواقبه. جوهر التشخيص الجيني قبل الزرع ، دوبلر ، الموجات فوق الصوتية ثلاثي الأبعاد وطرق أخرى. نصائح للحوامل.

العرض التقديمي ، تمت الإضافة 03/22/2010

تواتر ولادة أطفال متلازمة داون. متلازمة داون كواحد من أشكال قلة القلة الناتجة عن شذوذ في مجموعة الكروموسوم. أعراض وعيادة الاضطراب. أبحاث متلازمة داون. بيانات عصبية نفسية ، انتهاكات في عمل المحللين.

عرض تقديمي ، تمت الإضافة في 18/05/2010

جوهر وحدوث وطرق دراسة أمراض الكروموسومات. أهم علامات متلازمة داون. متلازمة إدواردز ، التثلث الصبغي 18. علامات متلازمة باتو - التثلث الصبغي على الكروموسوم 13. الأمراض المرتبطة بانتهاك عدد الكروموسومات الجنسية.

عرض تقديمي ، تمت الإضافة في 01/03/2013

نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون. الكشف عن متلازمة داون لدى الجنين باستخدام أجهزة الموجات فوق الصوتية القوية. أعراض متلازمة داون ، تأخر في النمو الحركي والفكري. توصيات لأولياء أمور الأطفال ذوي متلازمة داون والعمل معهم.

عرض تقديمي ، تمت إضافة 04/24/2010

المفهوم والأسباب الرئيسية لمتلازمة داون عند الطفل ، له الخصائص العامةوالعلامات السريرية وطرق التشخيص. ملامح النمو العقلي والبدني للطفل مع هذا التشخيص. درجات التخلف العقلي.

الملخص ، تمت إضافة 04.12.2010

اضطراب خلقي في النمو يظهر في صورة تخلف عقلي ، وضعف نمو العظام ، وغيرها من التشوهات الجسدية. الأسباب المحتملة لمتلازمة داون. البحث الجيني. ما الفرق بين طفل مصاب بمتلازمة داون والأطفال الآخرين.

الملخص ، تمت الإضافة في 01/10/2009

متلازمة كمجموعة من العلامات أو الخصائص. أشكال متلازمة داون. انتشار علم الأمراض وأسباب حدوثه. تأثير عمر الأم على احتمالية الإصابة بمتلازمة داون عند الطفل. فحص للكشف عن اضطرابات نمو الجنين.

عرض تقديمي ، تمت الإضافة بتاريخ 04/20/2012

الخصائص العامة وعوامل التطور لأمراض الكروموسومات: باتو ، داون ، إدواردز ، شيرشيفسكي-تورنر ، متلازمات كلاينفيلتر ، "صرخة القط" ، مضاعفة Y والتثلث الصبغي X. علاماتها السريرية وانتشارها ، اتجاهات البحث.

عرض تقديمي ، تمت إضافة 2016/04/27

العلامات السريرية لاستسقاء الرأس. أسباب وأعراض الهيموفيليا أ. وصف متلازمة داون (التثلث الصبغي 21). متلازمة أرسكي ، أو متلازمة الوجه الإصبع التناسلية. Progeria كمرض وراثي نادر يسرع عملية الشيخوخة بمقدار 8-10 مرات.

عرض تقديمي ، تمت الإضافة في 04/01/2015

المتلازمات ، التي يرجع تطورها إلى التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تواتر الإصابة بأمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة. متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إدواردز. الشذوذ في مزيج الكروموسومات الجنسية. متلازمات أحادية الصبغي الجزئي.

العرض أضيف بتاريخ 01/06/2013

otherreferats.allbest.ru

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي حيث يكون لدى الشخص 47 كروموسومًا بدلاً من 46 بسبب حقيقة ظهور كروموسوم إضافي واحد في الزوج الحادي والعشرين.

عرفت متلازمة داون للبشرية منذ العصور القديمة ، في القرن التاسع عشر ، لاحظ الأطباء أن الأطفال لديهم مجموعة من السمات المميزة للمظهر ، في محاولة لفهم ما يوحدهم ولماذا يولد هؤلاء الأطفال. وفي عام 1862 ، وصف العالم الإنجليزي جون لانجتون داون المتلازمة لأول مرة ، ولكن نظرًا لمستوى تطور الطب في ذلك الوقت ، فقد أرجعها إلى أمراض عقلية، لأن المجاهر الإلكترونية لم تكن متاحة له للعثور على السبب الحقيقي للشذوذ.

مات معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة قبل بلوغهم سن الرشد. مع تطور الحضارة والعلم ، عندما تعلم الأطباء وقف عدد من الأعراض على الأقل ، زاد العمر الافتراضي لهم ، وازداد عدد البالغين الذين يعانون من متلازمة داون. لكن المجتمع لم يكن في عجلة من أمرهم لقبولهم - في بداية القرن العشرين ، في بعض البلدان ، تعرض البالغون المصابون بهذا التشخيص للتعقيم القسري ، وفي ألمانيا النازيةوأمر في الأراضي المحتلة بتطهير السكان من هؤلاء المرضى. وفقط منذ النصف الثاني من القرن العشرين ، تمكنت البشرية أخيرًا من التعامل مع هذه المشكلة.

كان من المهم للغاية معرفة سبب المتلازمة. على الرغم من حقيقة أن العلاقة بين عمر الوالدين وإمكانية إنجاب طفل داون قد لوحظت منذ فترة طويلة ، فقد تم البحث عن أسباب المرض إما في النفس ، أو في الوراثة ، أو في الولادة الصعبة. أخيرًا ، في عام 1959 ، اقترح العالم الفرنسي جيروم ليجون أن مصدر المرض يكمن في مكان ما في الكروموسومات. بعد أن درس النمط النووي للمرضى ، أنشأ علاقة بين الكروموسوم الثالث الموجود في الزوج الحادي والعشرين ووجود المرض. كما تم التأكيد على أن إمكانية إنجاب مثل هذا الطفل تتأثر بعمر الوالدين والأمهات أكثرمن الأب. إذا كانت الأم بين 20 و 24 عامًا ، فإن احتمال ذلك هو 1 في 1562 ، أقل من 30 عامًا - 1 من كل 1000 ، من 35 إلى 39 عامًا - 1 من 214 ، وأكثر من 45 عامًا ، يكون الاحتمال هو 1 في 19. على الرغم من أن الاحتمال يزداد مع تقدم عمر الأم ، فإن 80٪ من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يولدون لنساء دون سن 35 عامًا. هذا موضح أكثر معدل المواليد المرتفعفي هذه الفئة العمرية. وفقًا للبيانات الحديثة ، فإن عمر الأب ، خاصة إذا كان أكبر من 42 عامًا ، يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالمتلازمة. في الوقت نفسه ، لا يؤثر سلوك الوالدين ونمط حياتهم وجنسيتهم على هذا الاحتمال بأي شكل من الأشكال: يولد الأطفال داون بنفس التواتر ، بغض النظر عن الجنسية ومكان الإقامة وعوامل أخرى.
متلازمة داون ليست من الأمراض النادرة. وفقًا للإحصاءات ، فإن واحدًا من بين كل 700 طفل حامل هو حامل ، ولكن بين الأطفال المولودين ، ينخفض ​​عدد الناقلين إلى واحد من كل 1100 طفل. يفسر هذا التناقض من خلال حقيقة أن بعض حالات الحمل تنقطع بشكل طبيعي ، ويحدث إجهاض ، وهو أمر مؤلم للغاية للحديث عنه ، في كثير من الأحيان ، بعد أن علمت النساء أنه سيكون لديهن طفل مصاب بهذه المتلازمة ، فإنهن يجهضن. على مدى العقد الماضي ، والمنظمات الدينية والعامة في جميع أنحاء العالم ، بما في ذلك الروسية الكنيسة الأرثوذكسيةفي روسيا يلفت انتباه الجمهور إلى هذه المشكلة ، إلى الجانب الأخلاقي ، موضحًا أن متلازمة داون ليست رهيبة كما قد تبدو ، لذلك من الممكن تدريجياً تقليل عدد حالات الإجهاض ، فيما يتعلق بعدد الحالات المسجلة تزداد ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون سنويًا.

في البشر ، ترتبط متلازمة داون عادة بالتخلف العقلي فقط. ومع ذلك ، فإن تعدد الأعضاء على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات يسبب مضاعفات في جسم الإنسان أكثر بكثير مما قد يبدو للوهلة الأولى. غالبًا ما يتم تشخيص الأشخاص ذوي متلازمة داون بما يلي:

"الوجه المسطح" - 90٪
تضخم الرأس (تقصير غير طبيعي في الجمجمة) - 81٪
طية جلد الرقبة عند الأطفال حديثي الولادة - 81٪
epicanthus (طية الجلد العمودية التي تغطي الحافة الوسطى) - 80٪
فرط حركة المفاصل - 80٪
انخفاض ضغط الدم العضلي - 80٪
مؤخر مسطح - 78٪
الأطراف القصيرة - 70٪
العضدية العضدية (تقصير جميع الأصابع بسبب تخلف الكتائب الوسطى) - 70٪
إعتام عدسة العين فوق سن 8 سنوات - 66٪
فتح الفم (بسبب ضعف العضلات والبنية الخاصة للحنك) - 65٪
تشوهات الأسنان - 65٪
سريريًا الإصبع الخامس (الإصبع الصغير المنحني) - 60٪
الحنك المقوس - 58٪
جسر الأنف المسطح - 52٪
لسان مجعد - 50٪
طية الراحية المستعرضة (وتسمى أيضًا "القرد") - 45٪
عنق عريض قصير - 45٪
أمراض القلب الخلقية - 40٪
أنف قصير - 40٪
الحول (الحول) - 29٪
تشوه في الصدر ، منحنٍ أو على شكل قمع - 27٪
البقع العمرية على حافة القزحية = بقع بروشفيلد - 19٪
المتلازمة - 8٪
تضيق أو رتق الاثني عشر - 8٪
ابيضاض الدم الخلقي - 8٪

ومع ذلك ، في الوقت نفسه ، من الضروري معرفة أن التشخيص يتم فقط على أساس نتائج فحص الدم للنمط النووي. من المستحيل إجراء تشخيص لمتلازمة داون بناءً على العلامات الخارجية فقط.

كيف هي حياة الشخص المصاب بهذا التشخيص؟

على الرغم من حقيقة أن معظم المصابين بمتلازمة داون يعانون من التخلف العقلي وتأخر نمو الكلام النفسي ، إلا أن هذه الحالة يتم تصحيحها بنجاح من خلال إجراءات إعادة التأهيل التي تتم في مرحلة الطفولة. تظهر التجربة أنه مع الموقف الصحيح تجاه الطفل من جانب الوالدين ، فإنه لا يختلف كثيرًا عن الأطفال العاديين. يمكن تدريب الأطفال الزغب ، فهم يتقنون المهارات المنزلية المعتادة بسهولة نسبيًا. علاوة على ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قادرون على تحقيق نجاح جيد في المهنة: يمكنهم العمل كنوادل ، وإداريين ، وبائعين ، وموظفي استقبال ، وأمناء مخازن. يعيش الممثل كريس بيرك في الولايات المتحدة ، وهو معروف للجمهور الروسي بفيلمي ER و Mona Lisa Smile ، المصابة بمتلازمة داون. أصبح البرتغالي بابلو بينيدا أول شخص في أوروبا مصاب بمتلازمة داون حصل على تعليم جامعي واختار مهنة المعلم. المجتمع ، المستوحى من أمثلة هؤلاء الناس ، يجب أن يتوقف عن الابتعاد عن أولئك الذين يعيشون مع متلازمة داون. هذا ليس أخطر مرض في الوجود ، على الرغم من أن تنشئة الطفل المصاب بهذه المتلازمة وتكييفه يتطلب بالطبع الكثير من ردود الفعل الجسدية والعاطفية من الوالدين.

يتزوج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بنجاح ، حيث يكون معظم الرجال عقيمين و 50٪ من النساء يتمتعن بالإنجاب وإنجاب الأطفال. في زوج من الرجال الأصحاء + امرأة داون ، تصل احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إلى 50٪ ، بينما يولد 50٪ من الأطفال بصحة جيدة.

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون في الظروف الحديثة أكثر من 50 عامًا. ومع ذلك ، بسبب الأمراض الخلقية الموجودة لديهم قبل ذلك بكثير الأشخاص الأصحاءيتطور مرض الزهايمر (خرف الشيخوخة) ، بالإضافة إلى ذلك ، مع تقدم العمر ، تتعقد الحالة الصحية بسبب تطور أمراض القلب وسرطان الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني هؤلاء الأشخاص من ضعف في جهاز المناعة ، ومن حيث المبدأ ، فإنهم يمرضون في كثير من الأحيان بشكل أكثر حدة ولفترة أطول من الأشخاص العاديين.

المشكلة الرئيسية للأشخاص ذوي متلازمة داون في هذه المرحلة هي رد فعل المجتمع عليهم. لسوء الحظ ، لم يتعلم الكثير من الناس في روسيا أن ينظروا إليهم كأعضاء كاملي العضوية في المجتمع ، فالناس الداون يسببون الخوف والرفض ، فهم مترددون للغاية في التوظيف خوفًا من أنهم لن يتعاملوا مع واجباتهم ، وبسبب " مظهر غير محترم. مشكلة أخرى مهمة هي العدد الكبير من عمليات الإجهاض التي تقوم بها النساء اللواتي يعاني جنينهن من هذه المتلازمة. وفقًا للإحصاءات ، حتى في البلدان المتقدمة اقتصاديًا المزدهرة ، في 90٪ من الحالات ، تقرر النساء إنهاء الحمل. يجب على المجتمعات الكنسية تكثيف عملها الهادف إلى توضيح أنه من الممكن تمامًا التعايش مع متلازمة داون ، ومن الضروري إقناع الأمهات بأن الإجهاض بهذا التشخيص هو خطأ.

النمط النووي - (من karyo. káryon اليوناني - الجوز ، النواة واليونانية týpos - العينة والشكل والنوع) مجموعة من الكروموسومات ، مجموعة من ميزات الكروموسومات (العدد والحجم والشكل) في خلايا جسم كائن حي نوع أو آخر. أجريت الدراسة خلال الطور الفوقي لانقسام الخلية.
السبب الشائع للعقم الجيني / الإجهاض هو التغيير في عدد الكروموسومات أو تغيير في بنيتها. لذلك ، يشار إلى دراسة النمط النووي (في حالة العقم) لكلا الزوجين.
الكروموسومات عبارة عن جزيئات DNA مجمعة مع البروتينات اللازمة لعمل الحمض النووي.
يوجد 46 كروموسومًا في نواة جميع الخلايا الجسدية البشرية. من بين 46 كروموسومًا ، هناك 44 أو 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية ، والزوج الأخير من الكروموسومات الجنسية. في النساء ، يتم تمثيل الكروموسومات الجنسية عادةً بواسطة اثنين من الكروموسومات X ، في الرجال ، بواسطة اثنين من الكروموسومات X و Y. في جميع أزواج الكروموسومات ، سواء الصبغية الجسدية والجنس ، يتم استلام أحد الكروموسومات من الأب ، والثاني من أم. في الخلايا الجرثومية - في الحيوانات المنوية وفي البويضة تحتوي على 23 كروموسوم (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية). تنقسم الحيوانات المنوية إلى نوعين اعتمادًا على ما إذا كانت تحتوي على كروموسوم X أو Y. يحتوي البيض عادةً على كروموسوم X فقط.
يتركز حوالي 99 ٪ من الحمض النووي للخلية بالكامل في الكروموسومات ، بينما يوجد باقي الحمض النووي في عضيات الخلية الأخرى (على سبيل المثال ، في الميتوكوندريا). الحمض النووي في الكروموسومات حقيقية النواة معقد مع البروتينات الرئيسية - الهيستونات والبروتينات غير الهيستونية ، والتي توفر تغليفًا معقدًا للحمض النووي في الكروموسومات وتنظم قدرتها على تخليق الأحماض النووية الريبية (RNA).
في كل عام ، يظهر عدد كبير من الأوصاف للشذوذ الجديد المحدد وراثيًا في الأدبيات. وفقًا لإحدى البيانات ، هناك أكثر من 2000 متلازمة وراثية معروفة لدى البشر. وفقًا للإحصاءات ، يولد حوالي 0.7٪ من الأطفال بتشوهات متعددة. غالبًا ما تكون اضطرابات النمط النووي مصحوبة بتشوهات لا تتوافق مع الحياة ، والتي تنتهي بموت الجنين داخل الرحم والإجهاض. ومع ذلك ، فإن بعض العيوب في النمط النووي تسمح للجنين أن يولد ويولد الطفل بسمات نمطية وراثية متأصلة لمرض أو متلازمة معينة. تشمل التشوهات الرئيسية للنمط النووي ما يلي: متلازمة داون ، متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر ، متلازمة إدواردز ، متلازمة كلاينفيلتر.
تم الكشف عن شذوذ الكروموسومات في 10٪ على الأقل من البويضات المخصبة وفي 5-6٪ من الأجنة. عادة ما يتم تسجيل الإجهاض العفوي المصحوب بعيوب صبغية في الأسبوع 8-11 من الحمل (يمكن الإجهاض التلقائي لاحقًا وولادة جنين ميت). وفقًا لنتائج الفحوصات التي أجريت على 65000 مولود جديد في مختبرات مختلفة ، تم اكتشاف انحرافات صبغية كبيرة أو تغيرات في عدد الكروموسومات في حوالي 0.5 ٪ من الأطفال. يعاني طفل واحد على الأقل من كل 700 طفل من التثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13 ؛ حوالي 1 من كل 350 ولدًا حديث الولادة لديه النمط النووي 47 أو XXY أو 47 ، XYY ؛ طفل واحد لكل عدة آلاف من الأطفال حديثي الولادة لديه صبغي أحادي في الكروموسوم X ؛ يعاني واحد من كل 500 من انحرافات صبغية ، يتم تعويض معظمها وراثيًا. عند فحص البالغين ، يتم أحيانًا اكتشاف الانحرافات الكروموسومية التعويضية الموروثة ، بالإضافة إلى عدد من الأشخاص الذين لديهم 47 نمطًا نوويًا 47 ، XXY ، 47 ، XYY و 47 ، XXX. مع التخلف العقلي ، تم العثور على تشوهات الكروموسومات في 10-15 ٪ من المرضى ، وفي كثير من الأحيان مع العيوب التشريحية المصاحبة. غالبًا ما يكون لدى الذكور الذين يعانون من العقم أو المشكلات السلوكية كروموسوم X أو Y إضافي. غالبًا ما تعاني النساء المصابات بالعقم وانخفاض الخصوبة من انحرافات الكروموسوم X أو الكروموسوم X الأحادي. في انقطاع الطمث الأولي ، تم العثور على انحرافات الكروموسوم X في حوالي ربع النساء. غالبًا ما توجد الانحرافات الصبغية في العقم عند كل من الرجال والنساء.
يعتبر التثلث الصبغي أكثر طفرات الكروموسومات شيوعًا. التثلث الصبغي هو ظهور كروموسوم إضافي في النمط النووي. وأشهر الأمثلة هي مرض داون ، والذي يُسمى أيضًا التثلث الصبغي 21. التثلث الصبغي 13 هو متلازمة باتو والتثلث الصبغي 18 هو متلازمة إدواردز. هذه التثلث الصبغي هي وراثي. التثلث الصبغي الجسدي الآخر غير قابل للحياة ، ويموت في الرحم. الأفراد الذين لديهم كروموسومات جنسية إضافية قادرون على البقاء. يمكن أن يكون التثلث الصبغي للكروموسومات الجنسية من ثلاثة أنواع - 47 ، XXY ؛ 47 ، XXX ؛ 47 ، XYY (تثلث الصبغي 47 ، XXY ، المعروف باسم متلازمة كلاينفيلتر). قد تكون المظاهر السريرية لكروموسومات X أو Y الإضافية طفيفة. يحدث التثلث الصبغي 47 ، XXY و 47 ، XYY بمعدل 1: 1000 في النساء والرجال ، على التوالي ، مع مظاهر نمطية صغيرة نسبيًا ، وعادة ما يتم العثور عليها على أنها نتائج عرضية.

متلازمة داون (المرادفات: تثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين ، G 1 -trisomy).
وصفها داون جيه إل إتش عام ١٨٦٦. أحد أكثر الأمراض الخلقية التي تصيب الإنسان شيوعًا (1 من كل 660 مولودًا جديدًا وفقًا لـ Penrose L.S.، Smith GF 1966). السمات المميزة هي التخلف العقلي ، ونقص التوتر العضلي ، والوجه المسطح ، والشق المنغولي في العينين ، والأذنين الصغيرة. تزداد احتمالية عدم انفصال الكروموسومات في الخلايا الجنسية الأنثوية مع تقدم عمر الأم. معدل ولادة طفل مريض لدى النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 15 و 29 عامًا هو 1 في 1500 ولادة ، 30-34 سنة - 1 في 800 ، 35-39 سنة 1 في 270 ، 40-44 سنة 1 من كل 100 ، بعد 45 سنة 1 بوصة 50.
تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي لكل أو معظم الكروموسوم 21. بناءً على بيانات البحث المعممة ، فإن التكرار النسبي للانحرافات الصبغية لهذه المتلازمة هو كما يلي: 1. التثلث الصبغي الكامل على الكروموسوم الحادي والعشرين - 94٪ ؛ 2. الفسيفساء ، التي تجمع بين التثلث الصبغي ومجموعة طبيعية من الكروموسومات - 2.4٪ ؛ 3. انتقال الكروموسوم الحادي والعشرين أو معظمه إلى كروموسومات المجموعة D أو G (مع نفس التردد تقريبًا) - 3.3٪. تتسبب الفسيفساء في ظهور مظاهر أقل حدة ، ويتأخر النمو العقلي ، وقد لا ينزعج ، وهو ما لا يمكن التنبؤ به من خلال المظهر. الفسيفساء - وجود نوعين أو أكثر من أنواع مختلفة وراثيًا من الخلايا. من المرجح أن يعاني الأطفال المتطورون جيدًا المصابون بمتلازمة داون من الفسيفساء ، والتي يصعب تأكيدها في بعض الأحيان. يبلغ متوسط ​​معدل الذكاء لدى المراهقين والبالغين المتأثرين (وفقًا لبعض التقديرات) 24.
وفقًا للإحصاءات ، في عام 1983 ، عاش مرضى متلازمة داون في المتوسط ​​25 عامًا ، وفي عام 1997 إلى 49 عامًا. تشمل الأسباب الرئيسية للوفاة المبكرة عيوب القلب الخلقية ، وكذلك أمراض الجهاز التنفسي ، وسرطان الدم. هناك ضعف في المناعة الخلطية والخلوية. من بين الأمراض المصاحبة ، التهاب الأنف والتهاب الملتحمة والتهاب دواعم السن ، والتي يصعب علاجها ، هي الأكثر شيوعًا.

متلازمة إدواردز (المرادفات: التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر ، E 1 - التثلث الصبغي).
تم وصفه لأول مرة بواسطة Edwards JH في عام 1960. المتلازمة الثانية الأكثر شيوعًا للتشوهات المتعددة. يحدث بمعدل 1 من كل 3000 مولود جديد (تولد الفتيات المريضة 3 مرات أكثر من الأولاد). تم وصف أكثر من 130 من أعراض هذا الشذوذ الكروموسومي. السمات المميزة - القبضة المشدودة بالأصابع المتداخلة ، والقص القصير ، ونمط الجلد على شكل أقواس في معظم الأصابع.
تحدث متلازمة إدواردز بسبب التثلث الصبغي للكروموسوم الثامن عشر أو جزء كبير منه. يعاني معظم المرضى من التثلث الصبغي الكامل ، بسبب اختلال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي. تزداد احتمالية حدوث هذا التناقض مع تقدم عمر الأم. الشكل الفسيفسائي للتثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر أسهل من التثلث الصبغي الكامل. يتراوح النمط الظاهري من المرض الطبيعي إلى المرض المتقدم. يتجلى الشكل الجزئي بطرق مختلفة - اعتمادًا على أي جزء من الكروموسوم يتضاعف. يصاحب التثلث الصبغي للذراع القصيرة صورة سريرية غير واضحة مع نمو عقلي طبيعي أو تخلف عقلي خفيف. يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة ضعفاء ، ويموت نصف الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة ، ويبقى القليل منهم على قيد الحياة لمدة عام. متوسط ​​العمر المتوقع هو 14.5 يومًا ؛ الأطفال الذين بقوا على قيد الحياة لمدة عام (5-10٪) يعانون من تخلف عقلي شديد. معروف حالات معزولةبقاء الأطفال فوق 10 سنوات.

متلازمة باتو (المرادفات: التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر ، D 1 - التثلث الصبغي).
تم وصفه لأول مرة بواسطة Patau K في عام 1960. يحدث بمعدل 1 من كل 5000 مولود جديد. السمات المميزة - تشوهات العين والأنف والشفة العليا ، والتشوهات الرأسية ، وتعدد الأصابع ، والأظافر الطويلة البارزة ، والتضخم البؤري لفروة الرأس.
تحدث المتلازمة بسبب التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر أو في جزء كبير منه. عادة ما يكون الشكل الفسيفسائي للتثلث الصبغي أكثر اعتدالًا مع تفاوت شدة الأعراض ودرجة التخلف العقلي. متوسط ​​العمر المتوقع أعلى. يتجلى التثلث الصبغي على طول الذراع القصيرة والجزء القريب من الذراع الطويلة للكروموسوم الثالث عشر بعلامات غير محددة والتخلف العقلي الشديد عادة. يتجلى التثلث الصبغي في الجزء البعيد من الكروموسوم في التخلف العقلي الشديد والموت في فترة حديثي الولادة المبكرة.
يموت نصف الأطفال في الأسبوع الأول بعد الولادة ويبقى طفل واحد فقط من كل عشرة على قيد الحياة لمدة عام واحد.

متلازمة تيرنر (المرادفات: التقزم الجنسي ، متلازمة XO ، متلازمة أحادية الصبغي X ، متلازمة أولريتش ، متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر).
وصفها بالتفصيل Turner HH في عام 1938. شوهد لأول مرة بواسطة Rossle RI في عام 1922. يحدث بمعدل 1 من كل 2500 طفلة حديثي الولادة. السمات المميزة هي قصر القامة ، والصدر العريض ، وفرط الحلمة ، والوذمة اللمفاوية الخلقية في اليدين والقدمين.
سبب المتلازمة هو عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي مع تكوين النمط النووي 45 ، XO. أحد كروموسومين X مفقود كليًا أو جزئيًا. في أغلب الأحيان ، يكون الكروموسوم الأبوي مفقودًا.
أكثر مظاهر المرض شيوعًا هي قصر القامة وخلل تكوين الغدد التناسلية (التخلف أو الغياب التام للبصيلات ، ضمور المبيض). نظرًا لأن خلل التكوين لا يظهر حتى سن البلوغ ، فقد يوصى بإجراء فحص خلوي خلوي عند الفتيات المصابات بتأخر في النمو في غياب الأعراض التي تستبعد متلازمة تيرنر. غالبًا ما يحدث الشكل الفسيفسائي للمرض - النمط النووي 46 ، XX / 45 ، XO أو 46 ، XY / 45X و monosomy غير مكتمل على الكروموسوم X (isochromosome X أو حذف جزء من الكروموسوم X) بشكل معتدل. يُنصح بإجراء دراسة وراثية خلوية لجميع الفتيات اللائي ، في سن 13 عامًا ، ليس لديهن ألم في الغدة الكظرية أو الغدة الكظرية ، ولديهن أيضًا انقطاع حيض أولي أو ثانوي مع ارتفاع محتوى FSH. لقد ثبت أنه أثناء نمو الجنين ، يتطور المبيضان بشكل طبيعي ، ومع ذلك ، من الواضح أن الجريبات البدائية لا تتشكل وبالتالي فإن المبايض تتضمر.
أحيانًا يكون تأخر النمو عند الفتيات ملحوظًا عند الولادة. قبل 30 سنهينمو الطفل بشكل طبيعي ، ولكن مع تأخير في نضوج أنسجة العظام ، ومن 3 إلى 12 سنة ، على العكس ، تنضج أنسجة العظام بشكل طبيعي ، ولكن النمو يتباطأ. بعد 12 عامًا ، يتباطأ نمو ونضج العظام ، ويظهر الميل إلى زيادة الوزن. يبلغ معدل النمو بدون علاج (في المتوسط) 143 سم ، ونتيجة لتطور ضمور المبيض ، فإن هؤلاء النساء مصابات بالعقم.
يعاني البالغون المصابون بمتلازمة تيرنر من زيادة معدل الإصابة بتسلخ الأبهر. زيادة حدوث ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، داء السكري ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، السكتة الدماغية. 6٪ من الفتيات لديهن نمط نووي فسيفسائي - 45.XO / 46.XY ولديهن خطر متزايد للإصابة بالورم الأرومي الغدد التناسلية.

متلازمة كلاينفيلتر (المرادفات: متلازمة XXY ، متلازمة 47 ، XXY ، متلازمة كلاينفيلتر-رايفنشتاين-أولبرايت).
وصفه كلاينفيلتر إتش إف في عام 1942. يحدث بمعدل 1 من كل 500 ولد حديث الولادة. السمات المميزة: قصور الغدد التناسلية ، طول الساقين ، نقص الذكاء ، اضطرابات سلوكية.
يرتبط مظهر المتلازمة بوجود كروموسوم X إضافي في النمط النووي الذكري. السبب ، في حوالي نصف الحالات ، هو عدم انفصال الكروموسومات في القسم الأول من الانقسام الاختزالي أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، والنصف الآخر هو انتهاك لتكوين البويضات ، وفي عدد قليل من الحالات ، انتهاك للانقسام في الخلايا المخصبة. كلما تقدم الرجل في السن ، كلما تم العثور على الحيوانات المنوية مع كل من الكروموسومات الجنسية فيه ، أي. يجب أن يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر أعلى.

المتلازمة هي السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية والعقم عند الذكور.
منذ الطفولة ، يتميز هؤلاء المرضى بجسم خصي - أطراف طويلة وطويلة بشكل غير متناسب وأرجل طويلة. تطوير الكلامفي وقت متأخر ، والطفولة العقلية ، وعدم اليقين ، أو العكس ، الثقة بالنفس ، والحكم الضعيف تتجلى. القضيب والخصيتان صغيرتان نسبيًا منذ الطفولة ، فإن تخليق التستوستيرون ، مع استثناءات نادرة ، ينخفض ​​بمقدار النصف. العلامات الثانوية ضعيفة التطور ، ثلث المراهقين يعانون من تثدي الرجل. تشمل الأعراض النادرة لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي: الخصية الخفية ، والجنف ، داء السكري، التهاب الشعب الهوائية المزمن ، ترنح خفيف ، القرحة الغذائيةالسيقان توسع الأوردةالأوردة ، تجلط الأوردة العميقة ، هشاشة العظام ، سرطان الثدي (20 مرة في كثير من الأحيان) ، أورام خارج العضد (في كثير من الأحيان في سن 15-30 سنة) ، أمراض المناعة الذاتية.
في مرحلة الطفولة ، تكون الأعراض في حدها الأدنى ، وتتطور الصورة السريرية خلال فترة البلوغ وما بعد البلوغ وتعكس درجة نقص الأندروجين. مع الشكل الفسيفسائي للمتلازمة (46 ، XY / 47 ، XXY) ، ينتقل المرض بسهولة أكبر مع اضطرابات أقل في الخصية. يتسم أحد أشكال متلازمة كلاينفيلتر - متلازمة XXYY بتخلف عقلي شديد واضطرابات سلوكية شديدة.

متلازمات XXX و XXXX (المرادفات: X-chromosome polysomy ، XXX syndrome - triplo-X syndrome ، X-chromosome trisomy syndrome ، XXXX- syndrome X-chromosome tetrasomy syndrome ، tetra-X syndrome).
تم وصف متلازمة XXX بواسطة Jacobs PA et al. في عام 1959. يحدث النمط النووي 47 ، XXX بتردد 1 لكل 1000 فتاة مولودة.
يرتبط مظهر المتلازمة بوجود كروموسوم X إضافي (واحد أو اثنين) في النمط النووي الأنثوي. سبب متلازمة XXX هو بشكل أساسي عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الأول للانقسام الاختزالي. في مثل هؤلاء المرضى ، غالبًا ما يكون الكلام الحركي ضعيفًا ، وتضعف الذاكرة السمعية ، ويحدث اكتساب المهارات الحركية بتأخير ، ويكون التنسيق الضعيف للحركات والخرق أمرًا معتادًا. ينخفض ​​معدل الذكاء (80-90). يعاني ثلث المراهقين من اضطرابات سلوكية - العزلة ، والسلوك المعادي للمجتمع ، والاكتئاب الخفيف. بمرور الوقت ، تختفي هذه الاضطرابات. البلوغ أمر طبيعي.

تم وصف متلازمة XXXX بواسطة Carr DH et al. في عام 1961.
تتميز هذه المتلازمة بالتخلف العقلي من المظاهر السريرية. النمو طبيعي أو مرتفع. ملامح الوجه تشبه متلازمة داون. ينخفض ​​معدل الذكاء (متوسط ​​55). السمة هي التأخير في تطور الكلام والسلوك. يعاني هؤلاء المرضى من اضطرابات متكررة في الدورة الشهرية وانخفاض في الخصوبة ، لكن أطفالهم يتمتعون عادة بصحة جيدة.

متلازمة XXXXXX (مرادفات: متلازمة الخماسي الصبغي X ، متلازمة بنتا إكس).
تم وصف متلازمة XXXXX بواسطة Kesaree N و Wooley PV في عام 1963. السمات المميزة: الشق المنغولي للعيون ، فتح شق شرياني للعينين ، راحة اليد الصغيرة ، الإكلينيكية للإصبع الخامس.
ترجع المتلازمة إلى وجود ثلاثة كروموسومات X إضافية في النمط النووي للنساء. تأتي الكروموسومات الإضافية من الأم.
تتميز متلازمة المظاهر السريرية هذه بالتخلف العقلي ، وتأخر النمو ، وقصر القامة ، وصغر الرأس ، وشكل العين المنغولي قليلاً ، وجسر الأنف الغائر ، والرقبة القصيرة ، وانخفاض خط الشعر ، وسوء الإطباق ، وعيوب القلب الخلقية - عيب التاجي المفتوح ، وعيوب الحاجز البطيني. معدل الذكاء في حدود 20-75.

متلازمة عين القط (المرادفات: متلازمة قزحية العين ورتق الشرج ، متلازمة شميد فراكارو).
السمات المميزة: قزحية العين ، فتحة العين المضادة للمغولويد ، رتق الشرج.
في مثل هؤلاء المرضى ، تم العثور على كروموسوم إضافي ، يتكون من قسمين متطابقين من الكروموسوم الثاني والعشرين ، يحتويان على الذراع القصيرة بالكامل مع الأقمار الصناعية ، والوسط والجزء القصير من الذراع الطويلة. أولئك. هذه المنطقة موجودة في 4 نسخ. في بعض الأحيان يكون المرض بسبب ازدواجية الجزء 22q11.
كولومبا من قزحية ورتق فتحة الشرج ، كأعراض رئيسية للمرض ، موجودة في وقت واحد فقط في 9 ٪ من الحالات. يتميز المرض بـ: تخلف عقلي خفيف ، أحيانًا تأخر في النمو العاطفي مع ذكاء طبيعي ، فرط طفيف في العين ، قزحية أسفل أو كولومبا شبكية ، شق مضاد للنسج في العين ، حفريات أمامية ، زوائد أذن ، عيوب خلقية في القلب في أكثر من الثلث المرضى (التقاء الشذوذ الكامل للأوردة الرئوية ، عيوب الحاجز بين الأذينين وبين البطينين) ، رتق فتحة الشرج مع ناسور المستقيم ، مبال تحتاني ، موه الكلية ، عدم تكوين كلوي ، ارتداد حويصلي. تشمل الأعراض النادرة: صغر الرأس ، فقدان السمع ، تضيق القناة السمعية الخارجية ، رتق القناة الصفراوية ، الحنك المشقوق ، مرض الكلى المتعدد الكيسات ، رتج ميكل وغيرها.

متلازمة التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن.
تعود الأعمال الأولى التي تصف المتلازمة إلى عام 1963.
تحدث المتلازمة بسبب التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن ، كقاعدة عامة ، هو تثلث صبغي فسيفسائي ، والتثلث الصبغي الكامل ، على ما يبدو ، نادرًا ما يكون متوافقًا مع الحياة.
تتميز المظاهر السريرية لهذه المتلازمة بـ: تخلف عقلي متفاوت الشدة ، جذع ضيق طويل ، نمو منخفض إلى مرتفع ، تشوهات في الكتف والقص ، عنق قصير ، حوض ضيق ، خلل التنسج مفاصل الورك، تشوهات في القلب ، الكلى ، الحالب ، ضعف تنسيق الحركات ، جبهته البارزة، عيون عميقة ، جسر عريض للأنف ، فتحات أنف عريضة ، شفاه منتفخة ، شفة سفلية مقلوبة ، صغر الفك السفلي ، سقف حنك مرتفع / حنك مشقوق ، آذان كبيرة على شكل كوب مع تجعيد سميك ، 2-5 أصابع وأصابع قدم ، استطالة غير كاملة في مفصل الكوع ، الراحية العميقة والأخاديد الأخمصية ، تقلصات المفاصل الكبيرة ، الأظافر غير الطبيعية.
تشمل الأعراض النادرة: عدم تنسج الرضفة ، والشعر المتشعب ، وفقدان السمع التوصيلي ، والبنية غير الطبيعية للفقرات (الفقرات القطنية المنقسمة ، والفقرات القطنية الإضافية) ، والجنف ، وخصائص الخصية ، ومضاعفة الصائم ، وعدم تكوين الجسم الثفني ، وأورام الخلايا الجرثومية ، والمعدة. ورم خبيث.
يتم تحديد تشخيص المرض من خلال شدة التخلف العقلي.

متلازمة كلاينفيلتر هي مرض كروموسومي خلقي يحدث عند الرجال ويتجلى في ضعف تكوين الحيوانات المنوية والعقم. انتشار هذا المرض مرتفع للغاية ويصل إلى 1: 500. تمثل هذه المتلازمة معظم التشوهات الكروموسومية في الجهاز التناسلي.

على ال المرحلة الحاليةيمكن تشخيص المرض حتى قبل ولادة الطفل. للقيام بذلك ، أثناء الحمل ، من الضروري إجراء التشخيص الجيني قبل الولادة مع تحديد النمط النووي للجنين (مجموعة من ميزات مجموعة كاملة من الكروموسومات).

الأسباب

يحدث التثدي في سن المراهقة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر.

ينتج المرض عن وجود كروموسوم X إضافي في النمط النووي. الأسباب الدقيقة لذلك غير معروفة. يُعتقد أن التغيير في عدد الكروموسومات يرتبط بعلم أمراض الانقسام الاختزالي في المراحل المبكرة من تطور الخلايا الجرثومية (عدم انفصال الكروموسومات X أثناء التولد الجيني) أو بانتهاك انقسام الخلايا أثناء التطور الجنيني. يلعب عمر الأم دورًا معينًا في هذا. يُنصح النساء اللواتي يقررن إنجاب طفل في سن متأخرة باستبعاد هذه الحالة المرضية من الجنين.

يمكن أن تظهر متلازمة كلاينفيلتر في العديد من المتغيرات الجينية:

• تغيير في عدد الكروموسومات (47 XXY) ؛
• كروموسوم Y إضافي (48 XXYY) ؛
• وجود كروموسومات X ذات بنية غير طبيعية ؛
• اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات X (49 XXXY) ؛
• الفسيفساء (46XY / 47XXY).

من بينها ، النمط النووي الأكثر شيوعًا هو 47XXY.

نتيجة هذه التغييرات هي عدم كفاية إنتاج هرمون التستوستيرون في الخصيتين والضعف الجنسي. في المرحلة الجنينية ، يحدث تطور الأعضاء التناسلية دون اضطراب ، لأنه يرجع إلى وجود كروموسوم Y. تظهر التغييرات الأولى خلال فترة البلوغ ، عندما تبدأ التغيرات التنكسية في الغدد التناسلية بانتهاك وظائفها. يكشف الفحص المورفولوجي خلال هذه الفترة عن ضمور في ظهارة الأنابيب المنوية مع التهاب الهيالينات ، وتثبيط تكوين الحيوانات المنوية وانتشار خلايا Leydig. في الأفراد الذين يعانون من الفسيفساء ، من الممكن تناوب المناطق المرضية مع المناطق التي لها بنية طبيعية.

أعراض

في كثير من الحالات ، تظهر متلازمة كلاينفيلتر خلال فترة البلوغ فقط ، لذلك يتم تشخيصها في وقت متأخر. ومع ذلك ، يمكن الاشتباه به في وقت مبكر ، لأن هؤلاء الأطفال لديهم بعض سمات التطور الجسدي والنفسي العصبي:

• نمو مرتفع (ذروته تقع في 5-8 سنوات) ؛
• بنية جسم غير متناسبة مع أطراف سفلية طويلة وخصر مرتفع ؛
• خمول عقلي
• صعوبات في التعلم.

يمكن أن تحدث بعض المتغيرات من المتلازمة مع زيادة في عدد الكروموسومات X مع التخلف العقلي.

في مرحلة المراهقة ، تصبح علامات المرض أكثر وضوحًا ، وتشمل:

• تغيير في الخصيتين (صغيرتان وكثيفتان) ؛
• تضخم الثدي (متفاوتة الخطورة) ؛
• خط الشعر المتناثر على الجسم والوجه.
• نمو الشعر الجنسي حسب النوع الأنثوي ؛
• الجهاز العضلي المتخلف
• عدم الاستقرار العاطفي.

في المستقبل ، يتم تقليل شكاوى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر إلى مشاكل في منطقة الأعضاء التناسلية:

• انخفاض في الرغبة الجنسية.
• ضعف الانتصاب ، إلخ.

وتجدر الإشارة إلى أن درجة نقص الأندروجين عند هؤلاء المرضى تختلف. هذا يؤدي إلى شدة مختلفة لجميع الأعراض المرضية. باستخدام التركيب الوراثي الفسيفسائي ، لا يمكن اكتشاف المرض إلا في مرحلة البلوغ عند فحص المريض للعقم.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتسبب نقص الأندروجين في الجسم في حدوث الاضطرابات التالية:

• زيادة خطر التنمية ؛
• ضعف العضلات
• انخفاض الهيموجلوبين في الدم.

التشخيص


تم العثور على نقص هرمون التستوستيرون في دم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة المرضية.

يشتبه الطبيب في إصابة الرجل بمتلازمة كلاينفيلتر إذا كانت هناك علامات سريرية نموذجية مصحوبة بصغر حجم الخصيتين وكثافتهما العالية.

تقريبا جميع المرضى لديهم:

• انخفاض في تركيز هرمون التستوستيرون.
• مستوى عالهرمونات الغدة النخامية (LH ، FSH) ؛
• فقد النطاف (غياب الحيوانات المنوية) ؛
• وجود الكروماتين الجنسي.

مطلوب النمط النووي لتأكيد التشخيص. يوصى بهذه الدراسة لجميع المرضى الذين يعانون من ضعف تكوين الحيوانات المنوية.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لهذا المرض مع أنواع أخرى من قصور الغدد التناسلية الأولي. إذا كان المرضى الذين يعانون من قصور الغدد التناسلية لديهم مستويات عالية من FSH و LH ، فمن المستحسن أولاً تحديد النمط النووي لاستبعاد تشوهات الكروموسومات.

علاج او معاملة

يحتاج معظم مرضى متلازمة كلاينفيلتر إلى حقن الهرمونات الجنسية الذكرية بانتظام في الجسم ، لأنهم يعانون من قصور الغدد التناسلية. يوصف هذا العلاج في أقرب وقت ممكن. إنه موجه:

• لتطبيع مستوى هرمون التستوستيرون في الجسم ؛
• القضاء على انتهاكات الوظيفة الجنسية ؛
• القضاء على الاضطرابات الأيضية ومظاهر نقص الأندروجين ؛
• زيادة التكيف الاجتماعي للمرضى.

لتحقيق هذه الأهداف ، يوصى باستخدام مستحضرات التستوستيرون طويلة المفعول ، والتي يجب تناولها من 1-3 مرات في الشهر. جرعة المنتجات الطبيةيتم اختياره بشكل فردي ، مع مراعاة مستوى هرمون التستوستيرون الداخلي و gonadotropins.

في حالة التثدي الحاد ، يخضع المرضى لجراحة تجميلية.

العقم في هذا المرض لا رجعة فيه. ومع ذلك ، يوجد الآن دليل على وجود خلايا جرثومية في خصيتي هؤلاء المرضى ، مما يجعل من الممكن الحصول على الحيوانات المنوية عن طريق الخزعة وإجراء التلقيح الاصطناعي.

أي طبيب يجب الاتصال به

للقضاء على أعراض المرض ، فإن العلاج من قبل أخصائي الغدد الصماء ضروري. في المستقبل ، قد يحتاج الرجل إلى مساعدة طبيب أمراض الذكورة ، متخصص في تقنيات الإنجاب المساعدة ، جراح ، جراح عظام.




استنتاج

إن التكهن بالحياة في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر موات. يحتاجون إلى إشراف طبي وعلاج هرموني مدى الحياة تحت سيطرة مستوى هرمونات الغدة النخامية في الدم. يؤدي البدء المبكر في مثل هذا العلاج إلى تجنب الاضطرابات الأيضية والعواقب غير المرغوب فيها.